Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)為視神經(jīng)退行性變的母系遺傳性疾病。LHON在任意年齡可發(fā)病,集中發(fā)病與年齡在15-25歲之間男性,在女性中常見發(fā)病年齡范圍更大一些。由于一些尚不清楚的原因,LHON在男性中的發(fā)病率約為女性的五倍。
目前,在世界范圍內(nèi),約有35000位LHON患者,但有更多的人是致病基因的攜帶者。臨床主要表現(xiàn)為雙眼同時或先后急性或亞急性無痛性視力減退,同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴重程度差異較大,可由完全正常、輕度、中度到重度。
那么,Leber遺傳性視神經(jīng)病變眼中的世界是什么樣子的?
廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授表示:如下圖
(正常人眼中的圖像)
LHON患者眼中的圖像(1)
LHON患者眼中的圖像(2)
Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)研究治療的最新動態(tài):
“目前,美國相關公司和醫(yī)生已經(jīng)針對由ND4突變基因引起的雷柏遺傳性視神經(jīng)病變展開了臨床試驗,國內(nèi)也有相關的臨床研究。我們剛剛建立的繼景眼科基因治療公司計劃通過國內(nèi)外合作,在不久的將來,使你這樣的患者能通過不同方式得到治療”,龐繼景教授說到。
另外,龐教授建議,患者可以先做遺傳基因檢測,明確突變基因,并提早進入專項觀察組,將來有望成為雷柏遺傳性視神經(jīng)病變基因診療受益的人群。