Leber遺傳性視神經(jīng)病(LHON)患者首先會遭遇到一只眼或兩只眼同時的突然視覺模糊,這一過程不伴隨有痛感。如果是一只眼出現(xiàn)癥狀的話,另一只眼可能于數(shù)周或數(shù)月后出現(xiàn)相同癥狀。
隨著病情發(fā)展,患者的視覺靈敏度(就是分辨率的倒數(shù))以及分辨顏色的能力下降,將無法進行如分辨人臉、閱讀、駕駛等需要分辨細節(jié)的活動。
除了視覺受影響外,LHON患者也會出現(xiàn)其他癥狀。這包括運動障礙,震顫和控制心跳的電信號的異常(心臟傳導(dǎo)缺陷)。此外,LHON還會導(dǎo)致類似于多發(fā)性硬化的癥狀,表現(xiàn)為肌肉無力、協(xié)調(diào)性差以及麻木。
LHON患者由于一系列原因中央部分的視覺喪失,也就是兩邊的鼻側(cè)半視野都會出現(xiàn)缺損。
趁早做基因檢測,部分遺傳眼病可終止
目前,已有700多個導(dǎo)致眼病的突變基因以及近300個導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)。國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開始基因治療的臨床試驗:其中就包括由ND4基因突變引起的Leber遺傳性視神經(jīng)病(LHON),國內(nèi)也有相關(guān)的臨床研究。
對此,廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授建議,此類病人可以先做遺傳基因檢測,若明確突變基因為ND4,就可以提早進入專項觀察組,將來有望成為雷柏遺傳性視神經(jīng)病變基因診療受益的人群。
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