廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授指出，視網(wǎng)膜遺傳病基因治療的完整臨床試驗大致包括三大部分。

 

　　第一部分為首先確定存在致病基因突變的患者，經(jīng)基因診斷為進一步治療打下基礎(chǔ)，此部分主要由臨床上視網(wǎng)膜內(nèi)科醫(yī)生和遺傳學專家完成。

 

　　第二部分為研發(fā)可用于治療相關(guān)基因病變的藥物，包括建立與人類基因突變和臨床表現(xiàn)相近的動物模型、設(shè)計并篩選相關(guān)病毒載體以及將載體導入動物模型眼睛的給藥方式，以及隨后的安全性和有效性評估。

 

　　第三部分為在人體進行臨床Ｉ、ＩＩ、ＩＩＩ期臨床試驗，觀察并確定在動物模型中安全性及有效性均良好的藥物在人體的效果。

 

　　龐教授以前在美國主要從事第二部分的工作，也就是基因治療藥物的研發(fā)；目前在國內(nèi)主要從事第一和第三部分有關(guān)致病基因患者的基因檢測和篩選相關(guān)臨床試驗患者及可以進行商業(yè)治療的患者。以后將陸續(xù)開始關(guān)于全色盲、先天性黑蒙、視網(wǎng)膜色素變性、無脈絡(luò)膜癥等遺傳性疾病的相關(guān)研究和治療。