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患遺傳性視神經病變的人多嗎

時間:2018-05-09 11:54來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導讀】廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授表示,目前,在世界范圍內,約有35000位LHON患者。其中,在男性中的發(fā)病率約為女性的五倍。

  Leber遺傳性視神經病變(LHON)是視神經退行性變的母系遺傳性疾病,主要集中發(fā)病與年齡在15-25歲之間男性,在女性中常見發(fā)病年齡范圍更大一些。由于一些尚不清楚的原因,LHON在男性中的發(fā)病率約為女性的五倍。
 
  何為母系遺傳?
 
  母系遺傳是指核外染色體所控制的遺傳現象。下圖即為一典型母性遺傳圖譜。
 
  廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授表示,目前,在世界范圍內,約有35000位LHON患者,但有更多的人是致病基因的攜帶者。臨床主要表現為雙眼同時或先后急性或亞急性無痛性視力減退,同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴重程度差異較大,可由完全正常、輕度、中度到重度。

        當下,由ND4基因突變引起的Leber遺傳性視神經病變,在國外已經進入了基因治療的臨床試驗,相信不久的將來,將造福越來越多的遺傳眼病患者。

 

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