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家族多人同患一種病|大哥失明,三哥因此輕生,如今弟弟終于看到命運的曙光

時間:2017-12-28 09:16來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導讀】一個普通家庭,一串離奇遭遇,親人先后出現(xiàn)同樣癥狀,病因難找,大哥因此失明,三哥因難以面對而輕生。與命運抗爭,與遺傳眼疾博弈,45歲的吳大叔能否重獲新生?

  一個普通家庭,一串離奇遭遇,親人先后出現(xiàn)同樣癥狀,病因難找,大哥因此失明,三哥因難以面對而輕生。與命運抗爭,與遺傳眼疾博弈,45歲的吳大叔能否重獲新生?
 
  吳大叔是土生土長的云南人,20年前,為了生計,不得不離鄉(xiāng)背井來到福建打拼。
 
  首次見到吳大叔,是在龐教授的門診中。他身著一身質(zhì)樸的墨綠色夾克,黑色長褲,帆布鞋,全程若有所思的低著頭。
 
  “不要緊張,你只要把病例資料交給我就可以,我自己來整理。”龐教授從吳大叔的手中拿過一摞厚厚的資料,仔細查看了從既往病史到每一項的檢查結果。
 
 
  龐繼景教授問診中
 
  吳大叔出生在一個多子女的年代,家里有五個兄弟姐妹,他排行老四。
 
  “從記事起,大哥的眼睛就已經(jīng)變得不好,手伸到眼前,也只能看個模糊的影子。那時候家里窮,父親從未帶他到醫(yī)院檢查過病因。”
 
  誰曾想,這只是這個家族苦難宿命的開始。幾年后,莫名的眼疾讓也讓三哥的雙眼在短時間內(nèi)失去了光明。看不到希望的三哥,選擇在37歲的時候,帶著遺憾,離開了這個世界。
 
  三哥去世之后,他們一家神情陰郁,提心吊膽的過著日子。再后來就是姨家的表哥,也開始“不正常”。
 
  在訴說這些經(jīng)歷的時候,這位滿臉風霜的漢子低下了頭。為此,他終身未娶,但最終也沒能逃脫命運的魔爪。
 
  一年前,他的右眼視力突然開始下降,看不清眼前的物體。一開始,因為左眼還好,對工作影響有限,他沒去診治。但是兩個月前,他的左眼視力也開始明顯下降,生活和工作也因此受到了很大的影響??紤]到家族遺傳的歷史,他開始四處求醫(yī),最終得出確診結果:雷柏遺傳性視神經(jīng)病變,且就診的醫(yī)院表示對此病無能為力。
 
  自黑暗邊緣走來 向基因治療的光明大道走去
 
  “說不清是第幾次求診了,也知道結局不容樂觀,但在放棄之前,我還是想在龐教授這里試一試……”。這是吳大叔自從確診雷柏視神經(jīng)病變以來,抱過的最大希望。
 
  經(jīng)檢查,目前吳大叔的右眼裸眼視力指數(shù)/眼前10cm,左眼裸眼視力0.05,各種檢查顯示他具有雷柏遺傳性視神經(jīng)病變的典型臨床表現(xiàn)。
 
 
  龐繼景教授為吳大叔做檢查
 
  “今天是個好日子,你們這些不幸的遺傳病患者從今以后就有希望了!今早剛剛傳來消息,針對雷柏氏先天性黑朦2型(RPE65基因突變引起)的首個基因替代療法藥物獲得美國FDA批準上市!預計從明年開始,美國,歐洲和中國的雷柏氏先天性黑朦2型患者將陸續(xù)用上這種基因治療藥物。雖然你患上的不是同一種雷柏氏病,但是美國相關公司和醫(yī)生已經(jīng)針對由ND4突變基因引起的雷柏遺傳性視神經(jīng)病變展開了臨床試驗,國內(nèi)也有相關的臨床研究。"
 
  對此,龐教授建議,吳大叔可以先做遺傳基因檢測,若明確突變基因為ND4,就可以提早進入專項觀察組,將來有望成為雷柏遺傳性視神經(jīng)病變基因診療受益的人群。這是一件有益于個人乃至整個家族的事。
 
  “太好了!這一段時間一直四處奔走,尋醫(yī)問藥,結果確是一次次的無功而返,現(xiàn)在有全球基因治療專家龐繼景教授坐鎮(zhèn)廈門眼科中心親自指導,我仿佛看到了黑暗盡頭的曙光!”吳大叔欣喜的連連稱道。

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