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雷柏氏遺傳性視神經(jīng)病變患者:為什么不建議生兒子

時(shí)間:2018-01-23 16:20來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導(dǎo)讀】廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授介紹,雷柏遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)是一種母系遺傳的線粒體單基因突變遺傳疾病,主要累及視盤黃斑束纖維,導(dǎo)致視神經(jīng)退行性變,是青壯年男性

  廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授介紹,雷柏遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)是一種母系遺傳的線粒體單基因突變遺傳疾病,主要累及視盤黃斑束纖維,導(dǎo)致視神經(jīng)退行性變,是青壯年男性較常見的致盲性眼病之一。
 
  母系遺傳病的特點(diǎn)在于:母親將她的遺傳物質(zhì)傳遞給兒子和女兒,但發(fā)病的大部分是兒子,女兒一般只是攜帶者,但只有女兒能將其傳遞給下一代。因此,為了避免雷柏遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)遺傳給下一代,尤其是兒子,龐教授建議患者應(yīng)做好孕前|產(chǎn)前檢測(cè)。根據(jù)不同的致病基因遺傳方式,計(jì)算患者后代的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。若計(jì)劃懷孕,可應(yīng)用試管嬰兒體外鑒別技術(shù)選擇正常的胚胎后再植入母體子宮;如已懷孕,在已知基因突變的前提下可進(jìn)行早期產(chǎn)前遺傳檢測(cè),再根據(jù)檢測(cè)結(jié)果,決定是否繼續(xù)妊娠。
 
  趁早做基因檢測(cè)
 
  部分遺傳性眼病可以被終結(jié)
 
  龐教授表示,遺傳性眼病種類繁多,致病原因比較復(fù)雜,可能是單純的一種遺傳因素引起的,也可能是多種遺傳因素引起的,還可能和環(huán)境因素有關(guān),傳統(tǒng)的方法難以治愈。而當(dāng)下的基因檢測(cè)診療技術(shù),有可能通過基因檢測(cè)找到致病的突變基因,并有望對(duì)某些由單一基因突變?cè)斐傻募膊≡趯磉M(jìn)行基因治療。目前,由ND4基因突變引起的雷柏遺傳性視神經(jīng)病變(LHON),已經(jīng)投入臨床試驗(yàn),相信不久的將來,此類患者就能像雷柏氏先天性黑曚2型(RPE65基因突變引起)的患者一樣,接受基因治療。
 
  但是,基因檢測(cè)一定要趁早。如果沒有進(jìn)行早期檢測(cè),就會(huì)錯(cuò)過可能的早期基因治療;病情晚期視細(xì)胞死亡后,即使進(jìn)行基因治療,其預(yù)后也將大打折扣。
 
  1、 對(duì)于已有遺傳診斷想要進(jìn)行基因治療綜合評(píng)估、咨詢的遺傳眼病患者,均可以到廈門眼科中心掛龐繼景教授的專家咨詢號(hào)(每周三上午:8:00—12:00)。
 
  注:咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號(hào)進(jìn)行必要的各項(xiàng)檢查。
 
  2、對(duì)未有明確的遺傳診斷的患者,可先邀雙親一同來廈門眼科中心,掛黃秋萍醫(yī)生普通號(hào)(周一、周二全天、周四上午),進(jìn)行抽血檢測(cè)和初診臨床檢查后再預(yù)約龐教授的咨詢號(hào)。

        咨詢熱線:0592-2112111。

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