指導(dǎo)醫(yī)生：廈門眼科中心 遺傳眼病門診 龐繼景教授

 

　　雷柏先天性黑朦臨床診斷指標(biāo)是確切的。

 

　　如果出現(xiàn)不追物，視力差，眼球內(nèi)陷，眼球震顫再加上指眼癥狀這幾大癥狀都有的話，就要先做一個(gè)ERG檢查，如果ERG明顯下降或無波形，那么就可以臨床診斷為先天性黑朦。

 

　　雷柏先天性黑朦疾病很多患者在其他方面是比較正常的。但也有患兒有很多并發(fā)癥，有眼睛的并發(fā)癥，也有全身并發(fā)癥包括發(fā)育遲緩;黑曚患兒的發(fā)育遲緩有些是和生后視力太差相關(guān)的，這就需要患兒父母對患兒加強(qiáng)訓(xùn)練。有些發(fā)育遲緩是和神經(jīng)系統(tǒng)的疾病有關(guān)，這方面要上神經(jīng)科和兒科檢查，進(jìn)行測試以后再做診斷。

 

　　先天性黑曚能查出突變基因嗎?

 

　　現(xiàn)在大致百分之七十臨床診斷的先天性黑曚患者都能查出致病的突變基因，但是還有百分之三十目前不能查出來。目前還有花費(fèi)更高的全基因組掃描。更多的新致病基因，也會一點(diǎn)點(diǎn)的查出來，以后的患者突變基因檢出率會越來越高。