對于基因治療來說，現(xiàn)在的確是個較好的時代，已有多種基因療法正式獲批，為眾多患者帶來福音。

 

　　其中，先天性黑曚的基因治療藥物“Luxturna”的出現(xiàn)，一直就被喻為重磅炸彈藥物，掀起一輪又一輪基因療法的熱潮。接下來，廈門眼科中心眼科研究所副所長龐繼景教授就為大家介紹相關(guān)的治療進展。

 

　　Luxturna的治療原理：Luxturna是用AAV運輸?shù)幕虔煼?，用AAV將健康的RPE65基因引入患者體內(nèi)，讓患者生成正常功能的蛋白來改善視力。

 

　　治療人群：Luxturna主要用于治療由RPE65基因突變導(dǎo)致的遺傳性視網(wǎng)膜疾病,包括2型Leber先天性黑曚(LCA2)和RPE65突變導(dǎo)致的早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(RP)。
 

 

　　治療較佳年齡：6-48歲。

 

　　治療費用：雙眼85萬美金

 

　　治療進展：

 

　　2017年12月19日——美國藥品食品監(jiān)督管理局(FDA)正式批準了矯正基因缺陷的藥物L(fēng)uxturna上市。

 

　　2018年3月20日，13歲的男孩杰克，成為美國首位接受Luxturna治療RPE65基因突變導(dǎo)致的先天性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的患者。藥物注射入其左眼視網(wǎng)膜下，并非常順利的完成了手術(shù)。
 

 

　　（治療地點： 美國的波士頓，麻省眼耳醫(yī)院）

 

　　一周后，小杰克另一只眼睛也接受了同樣的治療。同時，洛杉磯和邁阿密也有兩位患者等待著Luxturna的治療。

 

　　5月24日，杰克進行復(fù)查，視力與術(shù)前相比已經(jīng)出現(xiàn)了很大的提高。
 

 

　　“頭一天返回學(xué)校上課時，驚奇的發(fā)現(xiàn)，他可以看清楚老師寫的每一個字，晚上也可以和小伙伴們參加騎自行車活動了”杰克表示。

 

　　龐繼景教授表示，基因療法Luxturna不僅為RPE65基因突變導(dǎo)致的遺傳性視網(wǎng)膜病變患者帶來了“光明”，而且還是基因治療的“里程碑”大事件。

 

　　其他眼科基因治療進展

 

　　“我們?nèi)云诖t(yī)學(xué)的高速發(fā)展能讓基因治療為更廣泛的疾病類型服務(wù)，也讓我們一起關(guān)注Luxturna更遠期和對成人治療的報道。”龐繼景教授說到，目前還有許多不同的遺傳性視網(wǎng)膜疾病正在進行基因治療的相關(guān)研究。如無脈絡(luò)膜癥、遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥、全色盲、與X有關(guān)的色素性視網(wǎng)膜炎、Stargardt病以及Usher綜合征(1B型)等。相信不久的將來，能給一名又一名患者帶來新的希望。