患者問:家里有先天視網(wǎng)膜劈裂遺傳病史,家里舅舅和表弟眼睛不好,表弟更嚴重,發(fā)展為黃斑前膜玻切。現(xiàn)在我兒子兩歲,看電視喜歡斜著眼看,這個病會遺傳嗎 ?
廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授:“先天性視網(wǎng)膜劈裂是一種X染色體隱形遺傳病,母親攜帶致病基因的男孩會發(fā)病。這種毛病會有很多表現(xiàn),包括視力下降,眼底改變等。建議如果你可以帶兒子到廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診來查一下視力,并做相關(guān)的眼底檢查以排除,現(xiàn)在你兒子2歲,已經(jīng)可以接受上述檢查了。
如果檢查結(jié)果真是先天視網(wǎng)膜劈裂,可以做遺傳基因檢測,查出具體的致病突變基因,并在將來等來基因治療的那天。
同時,建議你舅舅家其他人都做去個全面的眼科檢查,并做好遺傳咨詢,這些遺傳病史在你以后的就診中都是非常有用的,因為有些毛病會有全身的影響和表現(xiàn)。
另外,不管你孩子是不是有這個毛病,看東西斜眼看還是一個陋習,需要你費點心思幫助他矯正回來,不然以后很容易形成斜視、斜視性弱視或者屈光參差。
龐繼景教授簡介
● 視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進者
● 美國佛羅里達大學眼科研究系教授
● 中國海外學者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長
● 廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長
多年來,龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,視網(wǎng)膜色素變性,全色盲,藍色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員之一。
曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻獎(Emory University, 2003),及包括以Robert P. Burns 博士 (密蘇里大學,2005)命名的客座教授在內(nèi)的多個名譽稱號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會/16屆全國眼科大會 “海外華人眼科學與視覺科學杰出成就獎”。2015年在美國眼科及視覺研究大會期間獲OCAVER視覺及眼科研究杰出成就獎,2018年獲廈門“雙百計劃”海外高層次人才稱號。