結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性(BCD) 為常染色體隱性遺傳，其致病基因?yàn)镃YP4V2，在亞洲人群中相對(duì)多見，尤其多見于中國與日本人群。

 

　　通常在20～40歲時(shí)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，主要表現(xiàn)為進(jìn)展性夜盲、視力下降、視野縮小及旁中心暗點(diǎn)，通常在40或50歲后達(dá)到法定盲。因臨床癥狀相似，以前經(jīng)常和視網(wǎng)膜色素變性（RP）所混淆！有報(bào)道此病占中國全部視網(wǎng)膜色素變性患者的1/6至1/10，但在歐美人群中發(fā)病率較低！

 

　　臨床上，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素上皮層(RPE)和脈絡(luò)膜毛細(xì)血管進(jìn)行性萎縮，色素沉著，早中期視網(wǎng)膜后極部大量散在黃白色閃亮結(jié)晶沉積，伴或不伴有角膜緣結(jié)晶。

 

　　BCD發(fā)展分為三個(gè)階段：

 

　　(1)后極部RPE萎縮伴有眼底廣泛黃白色結(jié)晶樣沉著；

 

　　(2)RPE萎縮超出后極部范圍，向中周部擴(kuò)展，后極部開始出現(xiàn)脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮；

 

　　(3)整個(gè)視網(wǎng)膜均可見RPE、脈絡(luò)膜毛細(xì)血管的萎縮。但隨著BCD病程進(jìn)展，視網(wǎng)膜結(jié)晶樣的沉積逐漸減少，一些研究認(rèn)為，一些結(jié)晶樣物質(zhì)轉(zhuǎn)移到視網(wǎng)膜深層，或結(jié)晶樣閃光物質(zhì)轉(zhuǎn)變?yōu)槠胀z眼鏡下不能發(fā)現(xiàn)的其它物質(zhì)。

 

　　BCD主要的光學(xué)相干斷層掃描(OCT ) 圖像特征是視網(wǎng)膜各層均可見高反射的顆粒。眼底血管熒光造影(FFA)可顯示其病變主要是視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞改變和脈絡(luò)膜毛細(xì)血管的萎縮，同時(shí)累及神經(jīng)視網(wǎng)膜及其視網(wǎng)膜血管組織。少數(shù)病人在進(jìn)展過程中會(huì)合并黃斑中心凹下神經(jīng)上皮層脫離、脈絡(luò)膜新生血管等眼底表現(xiàn)。

 

　　病變區(qū)較為局限病人的視網(wǎng)膜電圖(ERG)可表現(xiàn)為輕中度的異常，但在晚期及萎縮較為嚴(yán)重的病人的ERG波幅可嚴(yán)重下降甚至呈熄滅型。但總體上病人ERG表現(xiàn)各異，具有明顯的臨床異質(zhì)性，少數(shù)患者在眼底出現(xiàn)明顯病變后還有相對(duì)正常的ERG；大多數(shù)患者的ERG波幅下降是視細(xì)胞變性凋亡后的結(jié)果還是在此之前就有的視細(xì)胞功能喪失，亦或是兼而有之，目前還沒有定論；特別是目前的相關(guān)基因敲除小鼠模型中雖然有眼底結(jié)晶樣改變，但沒有明顯的ERG波幅下降，也給相關(guān)的臨床前實(shí)驗(yàn)療效觀察指標(biāo)增加了一些難度。