無脈絡(luò)膜癥(CHM)是一種X連鎖隱性遺傳病，以進(jìn)行性光感受器、RPE、脈絡(luò)膜萎縮為特點(diǎn)，發(fā)病率約為1:50000。

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授介紹，無脈絡(luò)膜癥主要是由CHM基因突變所引起，CHM基因突變產(chǎn)生無功能的REP1蛋白，影響細(xì)胞囊泡轉(zhuǎn)運(yùn)功能，導(dǎo)致疾病的發(fā)生。目前對于無脈絡(luò)膜癥尚無有效治療方法。但是，目前國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開始基因治療的臨床試驗(yàn)，其中就包括REP1基因突變引起無脈絡(luò)膜癥。

　　“這是繼雷柏氏先天性黑蒙2型后第二次證明: 應(yīng)用腺相關(guān)病毒治療由較小基因突變造成的隱性視網(wǎng)膜遺傳病，特別是原發(fā)病灶在視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的遺傳病，將很快成為治療方案的首選并普及開來；這個(gè)臨床3期試驗(yàn)的開始對于漸進(jìn)式失明類疾病的治療更具有里程碑式的意義！” 龐繼景教授興奮地說。

 

　　拓展閱讀：無脈絡(luò)膜癥的癥狀

 

　　病變原發(fā)部位一般位于視網(wǎng)膜特別是色素上皮細(xì)胞，隨著病情進(jìn)展，很快累及光感受器,后期會造成脈絡(luò)膜血管萎縮甚至消失。

 

　　遺傳方式一般表現(xiàn)為性連鎖隱性遺傳，隔代遺傳，男性發(fā)病、女性大多為致病基因攜帶者。

        男性患者呈典型的臨床表現(xiàn)，起病較早，可能出生時(shí)已有，夜盲、暗適應(yīng)障礙，視力減退，視野逐漸縮小，通常10～30歲時(shí)視力已中度下降，但中心視力尚可、保持中央視野，后期可有色覺異常。40～50歲病變累及黃斑后，中心視力亦嚴(yán)重下降，甚至完全失明，晚期呈管狀視野，最后視野完全消失。

 

　　后期脈絡(luò)膜很薄，只在黃斑部可見，或呈周邊部小島狀存在，甚至全部消失露出白色的鞏膜顏色。也可并發(fā)白內(nèi)障、虹膜萎縮、繼發(fā)青光眼、玻璃體混濁等。對患者的日常生活產(chǎn)生嚴(yán)重影響。