什么是無脈絡膜癥?
廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授解釋：無脈絡膜癥是一種致盲性遺傳眼病，發(fā)病率大約為五萬分之一。一般是由于CHM基因突變造成的REP1蛋白缺失或無功能而致病。病變原發(fā)部位一般位于視網(wǎng)膜特別是色素上皮細胞，隨著病情進展，很快累及光感受器。后期會造成脈絡膜血管萎縮甚至消失。
無脈絡膜癥的遺傳規(guī)律
“無脈絡膜癥遺傳方式一般表現(xiàn)為性連鎖隱性遺傳，隔代遺傳，男性發(fā)病、女性大多為致病基因攜帶者。男性患者呈典型的臨床表現(xiàn)。”龐繼景教授指出，無脈絡膜癥起病較早，可能出生時已有，夜盲、暗適應障礙，視力減退，視野逐漸縮小，通常10～30歲時視力已中度下降，但中心視力尚可、保持中央視野，后期可有色覺異常。40～50歲病變累及黃斑后，中心視力亦嚴重下降，甚至失明，晚期呈管狀視野，最后視野消失。后期脈絡膜很薄，只在黃斑部可見，或呈周邊部小島狀存在，甚至全部消失露出白色的鞏膜顏色。也可并發(fā)白內(nèi)障、虹膜萎縮、繼發(fā)青光眼、玻璃體混濁等。對患者的日常生活產(chǎn)生嚴重影響。
檢測突變基因
無脈絡膜癥未來有望獲得治療
隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展，到2017年，已有200多個導致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)，目前國外已針對至少十二種單基因突變的隱形遺傳性視網(wǎng)膜疾病開始了基因治療的臨床試驗。其中，就包括由CHM基因突變引起的無脈絡膜癥。目前國外正在進行的基因治療臨床試驗已經(jīng)展現(xiàn)出較好。
患者可以先抽血檢查，明確突變基因，若病人已確診突變基因為CHM，欲進行基因治療綜合評估或其他想要接受遺傳咨詢?？傻綇B門眼科中心掛龐繼景教授遺傳咨詢號，等到臨床試驗成功并獲準進入臨床應用的那一天，就有可能成為頭一批參與此病基因治療的患者!
專家簡介：
視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進者
美國佛羅里達大學眼科研究系教授
中國海外學者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長
廈門眼科中心眼科研究所常務副所長
多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員。
龐繼景教授出診時間
時間：每周三上午：8：00-12：00
預約熱線：0592-2112111
注意：咨詢?nèi)债斨艿闹芤簧衔缁蛳挛缧枰崆暗近S秋萍主治醫(yī)生處掛普通號進行各項檢查。
