近日,廈門眼科中心遺傳眼病門診來了一位患者,因夜盲和視力下降來醫(yī)院就診,患者10歲時就出現(xiàn)夜盲,視力下降,曾在當(dāng)?shù)卦\所就診,初次診斷為“雙眼近視”,并按近視來治療,建議配鏡,但患者沒有佩戴眼鏡,后來視力慢慢下降,到了今年來廈門眼科中心檢查診斷,發(fā)現(xiàn)是無脈絡(luò)膜癥。
什么是無脈絡(luò)膜癥 ?無脈絡(luò)膜癥怎么辦?
世界眼遺傳病基因治療專家、華廈
眼科醫(yī)院集團暨廈門眼科中心遺傳眼病診療中心的龐繼景教授介紹,無脈絡(luò)膜癥(CHM)是一種X連鎖隱性遺傳病,以進(jìn)行性光感受器、RPE、脈絡(luò)膜萎縮為特點,發(fā)病率約為1:50000。臨床上主要表現(xiàn)為夜盲、視野縮窄,后期疾病累及黃斑區(qū)時,會出現(xiàn)中心視力下降,嚴(yán)重影響患者日常生活。
無脈絡(luò)膜癥由CHM基因突變所引起,CHM基因突變產(chǎn)生無功能的REP1蛋白,影響細(xì)胞囊泡轉(zhuǎn)運功能,導(dǎo)致疾病的發(fā)生。
目前對于無脈絡(luò)膜癥尚無有效治療方法。但是已有700多個導(dǎo)致眼病的突變基因以及近300個導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn),并開始基因治療的臨床試驗。無脈絡(luò)膜癥(REP1基因突變引起)就是其中的一種。
患者可以先通過基因檢測,明確導(dǎo)致無脈絡(luò)膜癥的突變基因,就有希望在將來得到精準(zhǔn)基因療法的治療,也可以避免盲目無效對癥治療和醫(yī)療資源的浪費。
但是,在等待基因治療的過程中,龐繼景教授建議,患者應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行必要的個體化生活方式調(diào)整,建立一套適合自己的健康生活習(xí)慣,特別是用眼衛(wèi)生習(xí)慣,盡最大可能延緩病情的發(fā)展速度,對患者將來能否得到較好的治療機會具有重要意義,也是龐教授目前進(jìn)行的遺傳咨詢的重要內(nèi)容之一。