先天性視網膜劈裂癥為性連鎖性遺傳病，主要原因是：

 

　　一、視網膜最內層先天異常，特別是附著于內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷;

 

　　二、玻璃體皮質異常，視網膜受其牽引所致，先天發(fā)病，在10歲左右因單眼或雙眼視力不良，斜視，玻璃體出血，并可因有先證者而作家族調查時才被發(fā)現，僅見于男性兒童，女性罕見，多為雙眼，劈裂部位對稱。

 

　　先天性視網膜劈裂的典型癥狀

 

　　先天性視網膜劈裂一般不進行或進行非常緩慢，進行主要在5～10歲之間，20歲以后停止發(fā)展。

 

　　主要癥狀有：視力視野改變、視力障礙、視野缺損。

 

　　先天性視網膜劈裂癥何時能得到基因治療?

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授指出，除了去年年底獲美國FDA批準的眼基因療法Luxturna外，目前不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中，例如，視網膜劈裂癥、視網膜色素變性、無脈絡膜癥、青少年黃斑變性、尤塞氏綜合征，全色盲，Leber遺傳性視神經病變等等。相信在不久的將來，會有越來越多的遺傳性視網膜疾病的基因治療進入臨床，并給一名又一名患者帶來了新的希望。

 

　　“基因檢測一定要趁早” 龐教授指出，遺傳基因檢測是發(fā)現致病原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遺傳病患者及有眼科遺傳病家族史成員進行婚前/孕前遺傳咨詢及健康優(yōu)生指導的基礎。某些視網膜遺傳病如果沒有進行早期治療，可以造成視細胞的死亡，對基因治療的預后產生不良影響。

 

　　同時，在等待的時間內，建議患者日常生活中要注意營養(yǎng)合理和合理用眼。避免將來眼部條件受限，無法接受更好治療的機會。
   
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