視網(wǎng)膜劈裂癥有幾個(gè)特點(diǎn):
1、幾乎全部發(fā)生在男性,女性患者雙方均有家族史者。
2、一般發(fā)病較早,有時(shí)出生時(shí)就已經(jīng)存在,但是仍有少數(shù)病人發(fā)病晚,成年后發(fā)病。
3、該病在發(fā)病前幾年時(shí)進(jìn)展快,后期進(jìn)展慢,甚至停止發(fā)展。
4、已經(jīng)發(fā)生玻璃體后脫離的不發(fā)生劈裂,或是病情進(jìn)展慢乃至停止發(fā)展。
5、常見顳下視網(wǎng)膜和黃斑區(qū)視網(wǎng) 膜劈裂,也有只存在黃斑區(qū)視網(wǎng)膜劈裂的。
6、黃斑區(qū)表現(xiàn)為放射狀囊樣改變,約一半的該病患者黃斑區(qū)放射狀囊樣改變是 的臨床表現(xiàn)。年輕的患者黃斑區(qū)放射狀囊樣改變很明顯,年齡大的患者放射狀表現(xiàn)相對不太明顯。
7、黃斑區(qū)放射狀囊樣改變很類似黃斑水腫,但是FFA晚期沒有熒光素滲漏,這點(diǎn)與黃斑囊樣水腫不同,OCT主要表現(xiàn)為神經(jīng)纖維層的劈裂。
患者眼底、FFA、OCT表現(xiàn)符合以上特點(diǎn),有點(diǎn)小意外是35歲的“高齡”黃斑區(qū)放射狀囊樣改變?nèi)匀缓苊黠@。
治療上要注意的是:該病進(jìn)展很緩慢,預(yù)防性的手術(shù)治療很容易引起許多并發(fā)癥,其中就包括促進(jìn)劈裂的進(jìn)展甚至促進(jìn)裂孔性視網(wǎng)膜脫離。所以,治療迫不急待。據(jù)廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授介紹,目前,由RS1基因突變引起的視網(wǎng)膜劈裂癥已經(jīng)在國外開始了基因治療的臨床試驗(yàn),相信很快就會(huì)獲準(zhǔn)進(jìn)入臨床應(yīng)用,為廣大患者帶來福音。