談起遺傳性眼病，絕大多數(shù)人就是搖頭嘆氣，在固有的印象里這是一種不治之癥。眼遺傳病特別是視網(wǎng)膜遺傳病更是造成不可逆性視覺損傷的重要原因之一。但現(xiàn)在，有這樣一種治療方法，這樣一位醫(yī)學(xué)專家?guī)е赡苁鞘澜缟媳慌鷾?zhǔn)臨床應(yīng)用的眼科疾病基因治療方法，來(lái)到了廈門眼科中心。
 

　　目前，廈門眼科中心開設(shè)遺傳性眼病咨詢門診，由美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系龐繼景教授（在線咨詢）常年坐診，提供臨床及遺傳咨詢服務(wù)，以患者的需求為出發(fā)點(diǎn)，融遺傳檢測(cè)、診斷、咨詢及疾病管理、預(yù)防于一體。不少患者聽聞后，從各地趕來(lái)問(wèn)診。

 

　　龐繼景教授：關(guān)于遺傳性眼病的部分解答

 

　　一、什么是遺傳性眼病?

 

　　因遺傳因素而罹患的眼病稱為遺傳性眼病，如Leber先天性黑蒙、無(wú)脈絡(luò)膜癥、 Leber遺傳性視神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜劈裂、視網(wǎng)膜色素變性、全色盲、尤塞氏綜合癥、 青少年黃斑變性等。

 

　　二、遺傳性眼病的治療難點(diǎn)

 

　　1、種類繁多：目前已知的遺傳性眼病有700種以上

 

　　2、失明危險(xiǎn)：遺傳性眼病對(duì)眼的結(jié)構(gòu)和功能危害嚴(yán)重，有些會(huì)造成先天失明，或隨著病情發(fā)展，視力逐漸遭到破壞，最終導(dǎo)致失明。

 

　　3、難以治：目前絕大多數(shù)通過(guò)傳統(tǒng)的方法很難治

 

　　4、遺傳后代：家族中一人患遺傳性眼病，其直系親屬都有患病的可能。

 

　　三、基因療法靠譜嗎?目前進(jìn)展如何?

 

　　目前遺傳性眼病最前沿的治療方式是基因治療，基因療法原理是通過(guò)一個(gè)載體把正常的相應(yīng)基因轉(zhuǎn)入到病變細(xì)胞內(nèi)，糾正/修補(bǔ)遺傳病的基因缺陷，恢復(fù)相應(yīng)的正?；?，從而達(dá)到減輕或治疾病的目的。

 

　　現(xiàn)在國(guó)外已至少針對(duì)十種的單基因突變的隱性遺傳性視網(wǎng)膜疾病，開始基因治療的臨床實(shí)驗(yàn)。

 

　　“最快得到治療的是由rpe65突變引起的雷柏氏先天性黑蒙2型患者，其臨床三期試驗(yàn)更是取得了較好的結(jié)果，有可能成為美國(guó)被批準(zhǔn)臨床應(yīng)用的基因治療方法，同時(shí)也可能是世界上被批準(zhǔn)的視網(wǎng)膜疾病基因治療方法。”（在線咨詢）

 

　　如果FDA能按預(yù)期在今年年底批準(zhǔn)該藥上市，一個(gè)辦法是可以把進(jìn)展期的病人介紹到美國(guó)去治療，以免耽誤治療的時(shí)間。另外，對(duì)靜止型病人可以再等一段，將來(lái)在國(guó)內(nèi)進(jìn)行治療，應(yīng)在提前預(yù)約的前提下，攜帶全部臨床資料和遺傳檢測(cè)結(jié)果，盡快來(lái)廈門眼科中心每周三上午的遺傳門診，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳咨詢，以確定患者疾病的進(jìn)展程度，評(píng)估將來(lái)進(jìn)行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預(yù)后，以及必要時(shí)的遺傳檢測(cè)結(jié)果再確認(rèn)。

 

　　十種由單基因突變引起的隱性遺傳性視網(wǎng)膜疾病

 

　　雷柏氏先天性黑曚2型(RPE65基因突變引起)

 

　　青少年黃斑變性(ABCA4基因突變引起)

 

　　雷伯遺傳性視神經(jīng)病變(ND4基因突變引起)

 

　　全色盲1型(CNGB3基因突變引起)

 

　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種常染色體隱性遺傳(MERTK基因突變引起)

 

　　無(wú)脈絡(luò)膜癥(REP1基因突變引起)

 

　　視網(wǎng)膜劈裂癥(RS1基因突變引起)

 

　　尤塞氏綜合癥1B亞型(myo7a突變基因)

 

　　全色盲2型(CNGA3基因突變引起)

 

　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種性連鎖遺傳(RPGR基因突變引起)