現(xiàn)在治療RPE65突變的這個(gè)藥叫“ Luxturna ”,這種療法針對(duì)早期病人效果較好。如果這種藥治療中晚期患者后沒(méi)有阻止視細(xì)胞的繼續(xù)凋亡，最后視細(xì)胞還是變性消失了。

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授指出，將來(lái)還可以進(jìn)行另一種基因治療，這個(gè)基因療法叫光遺傳學(xué)基因療法，就是針對(duì)這些視細(xì)胞已經(jīng)凋亡的晚期患者，通過(guò)轉(zhuǎn)入經(jīng)修飾的低等生物成視力基因把神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變成視細(xì)胞。這樣形成的視訊號(hào)就能直接通過(guò)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞軸突形成的視神經(jīng)傳到大腦并形成視力。這類晚期患者也能恢復(fù)一定的視功能，根據(jù)臨床前試驗(yàn)測(cè)算，治療后視力能達(dá)到0.1左右，將來(lái)有可能達(dá)到更好的視力。當(dāng)然這種視力和正常人視力是有區(qū)別的，還不是完美無(wú)缺的。

 

　　還有一種情況就是：特別早期的病人經(jīng)過(guò)基因替代療法治療以后，經(jīng)過(guò)十年到十五年的觀察（在美國(guó)，現(xiàn)在都是觀察十五年），如果手術(shù)以后我們經(jīng)過(guò)持續(xù)的觀察，比如前十年都好，到十五年的時(shí)候，如果它的RPE65表達(dá)開始減弱，療效也隨之減弱，視力開始下降，但視細(xì)胞還沒(méi)有開始明顯死亡，這時(shí)候有可能再注射一次腺相關(guān)病毒的載體，這個(gè)技術(shù)上是有可行的，但這還談不上什么依賴性的問(wèn)題，和依賴性沒(méi)有關(guān)系。

 

　　龐繼景教授出診安排

 

　　時(shí)間：每周三上午：8：00—12：00

 

　　地點(diǎn)：廈門眼科中心大樓1號(hào)樓5樓5號(hào)診室

 

　　注意：咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午（8：00）或下午（2：30）需要提前到陳龍龍醫(yī)生處掛普通號(hào)進(jìn)行各項(xiàng)檢查。（需要進(jìn)行兩天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、視力/視野/色盲等各項(xiàng)輔助檢查）