Leber先天性黑曚(LCA)是發(fā)病早而嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變，全世界患病率為1／81 000—1／31 000，約占遺傳性視網(wǎng)膜變性類疾病的5％，占兒童先天性雙眼盲的10％～20％。因此，廈門眼科中心眼科研究所副所長，遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授表示，認(rèn)識和了解該病的臨床特征，早期行基因檢測明確致病基因具有重要意義。

 

　　Leber先天性黑曚的臨床癥狀

 

　　LCA具有臨床表現(xiàn)多樣性與遺傳異質(zhì)性的特點，其臨床特征為出生時或出生后重的視覺喪失，有畏球不久光、眼出現(xiàn)嚴(yán)震顫、固視不能、瞳孔對光反應(yīng)遲鈍、指壓眼球（指眼征）、眼球凹陷等，視網(wǎng)膜電圖（ERG）波形明顯降低或熄滅型。眼底改變個體差異較大，早期可無明顯異常，隨病程進(jìn)展眼底周圍可出現(xiàn)椒鹽樣的色素沉積，視網(wǎng)膜血管狹窄，脈絡(luò)膜和視網(wǎng)膜色素上皮萎縮，周邊或赤道處偶見不規(guī)則多發(fā)的黃白色點狀滲出灶。除此之外，也可伴有高度遠(yuǎn)視或高度近視、圓錐角膜、白內(nèi)障、智力障礙、肥胖、代謝系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、腎、骨骼等眼部和全身發(fā)育異常。

 

　　龐繼景教授指出，因該病眼底改變變異很大，早期眼底可正常或接近正常，且一些基層醫(yī)院缺乏眼部電生理等檢查設(shè)備，此外，嬰幼兒多無法在清醒狀態(tài)下配合ERG等檢查，有些患兒早期常被診斷為先天性眼球震顫、屈光不正或弱視。LCA1病人的臨床表現(xiàn)各異，早期既不像RP患者一樣單純表現(xiàn)為桿細(xì)胞功能障礙導(dǎo)致的夜盲，也和錐細(xì)胞功能完全喪失表現(xiàn)為晝盲的全色盲不完全一樣。這類患者雖然主要表現(xiàn)為畏光等錐細(xì)胞障礙，但即使在早期也有不同程度的桿細(xì)胞功能障礙即輕度夜盲。

 

　　目前臨床上只要發(fā)現(xiàn)出生后患兒有不追物，壓眼征及眼球震顫三聯(lián)征，就可以初步診斷為LCA并對患兒進(jìn)行ERG檢查。如果有明顯的ERG異常，則可臨床診斷為LCA，并進(jìn)一步做基因檢測確定致病基因和最后的基因診斷，為將來的基因治療做準(zhǔn)備。