久久精品国产亚洲7777,欧美视频在线第一页,乱人伦中文字幕视频,欧美性受一区二区三区,午夜男人天堂,超性感美女图片,国内精品综合九九久久精品

  • 廈門眼科在線咨詢
  • 廈門眼科自助預(yù)約
  • 廈門眼科掌上醫(yī)院
廈門眼科熱線電話
廈門眼科二維碼
掃描二維碼關(guān)注微信
掃碼入群立即咨詢
掃碼入群立即咨詢
廈門眼科公益活動(dòng)
公益活動(dòng)專欄

視網(wǎng)膜色素變性(RHO突變)如何實(shí)現(xiàn)基因治療

時(shí)間:2018-07-10 16:21來(lái)源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導(dǎo)讀】眾所周知,基因治療可將外源正常基因通過(guò)載體導(dǎo)入靶細(xì)胞,糾正或補(bǔ)償因基因缺陷和異常引起的隱性遺傳性疾病,以達(dá)到治療的目的。

  眾所周知,基因治療可將外源正?;蛲ㄟ^(guò)載體導(dǎo)入靶細(xì)胞,糾正或補(bǔ)償因基因缺陷和異常引起的隱性遺傳性疾病,以達(dá)到治療的目的。而顯性突變導(dǎo)致的疾病發(fā)病機(jī)制比較復(fù)雜,有時(shí)一個(gè)等位基因突變?cè)斐傻闹虏‘a(chǎn)物即能引起病變,RHO突變病人就是屬于此種變異。對(duì)于此類顯性遺傳性疾病的基因治療,僅轉(zhuǎn)入正常基因并表達(dá)出正常蛋白還不行,還要去除或抑制病變細(xì)胞中相關(guān)的突變基因,阻止其毒性產(chǎn)物的表達(dá),才能最終達(dá)到阻止視細(xì)胞死亡恢復(fù)相應(yīng)視功能的治療目的。
 
  據(jù)龐繼景教授介紹,這種新型基因治療產(chǎn)品在阻止毒性蛋白產(chǎn)物生成的同時(shí),用AAV載體轉(zhuǎn)入正常視紫紅質(zhì)基因,從而恢復(fù)正常的視紫紅質(zhì)表達(dá)。其設(shè)計(jì)亮點(diǎn)在于它不像以前那樣,如利用CRISPR基因編輯技術(shù)糾正LCA10型CEP290基因中最常見(jiàn)的單一突變位點(diǎn),它是通過(guò)核糖核酸抑制技術(shù)shRNA將RHO基因表達(dá)為蛋白質(zhì)的中間產(chǎn)物(由DNA轉(zhuǎn)錄成的信息核糖核酸)mRNA抑制,進(jìn)而阻止病變細(xì)胞中整個(gè)視紫紅質(zhì)蛋白的翻譯表達(dá),同時(shí)把一個(gè)可以抵抗這種抑制的正常視紫紅質(zhì)的cDNA放在同一個(gè)AAV載體里讓它表達(dá)具有正常功能的視紫紅質(zhì),也就是利用抑制有害基因表達(dá),同時(shí)恢復(fù)正常基因表達(dá)從而達(dá)到阻止有毒蛋白產(chǎn)生并恢復(fù)功能性蛋白表達(dá)的目的。這樣不管患者的RHO基因是由哪種突變位點(diǎn)造成的,都可以應(yīng)用這種方法得到治療。
 
  龐繼景教授特別強(qiáng)調(diào)經(jīng)過(guò)多年的研究開(kāi)發(fā),shRNA技術(shù)已經(jīng)到了可以通過(guò)臨床試驗(yàn)驗(yàn)證其真正療效和持續(xù)時(shí)間的時(shí)候,如果RHO突變相關(guān)疾病基因治療臨床試驗(yàn)取得成功,將會(huì)加快其他顯性遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療的開(kāi)發(fā)速度,具有重要的里程碑意義。
 
  目前廈門眼科中心正在和國(guó)外相關(guān)機(jī)構(gòu)聯(lián)系,爭(zhēng)取盡早加入該疾病的自然史共同研究。希望中國(guó)由RHO突變引起的常染色體顯性遺傳視網(wǎng)膜色素變性患者能盡快受惠于基因療法。

掃描二維碼關(guān)注廈門大學(xué)附屬?gòu)B門眼科中心微信

掃描二維碼入群獲取更多眼科資訊