目前全球遺傳性視網(wǎng)膜疾病致盲的人數(shù)約有1500萬,約占總?cè)丝诘?.02%。遺傳性
視網(wǎng)膜病變(inherited retinal diseases,IRDs)種類眾多,主要包括非綜合征性視網(wǎng)膜色素變性(40%)、Usher綜合征(10%)、錐一桿細(xì)胞營養(yǎng)不良(10%)、Leber先天性黑朦(5%)、Leber遺傳性視神經(jīng)病變及各大類亞型等。
遺傳模式上,遺傳性視網(wǎng)膜病變表現(xiàn)為常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖和線粒體母系遺傳,迄今為止已發(fā)現(xiàn)超過200個(gè)致病基因。
眼科的遺傳病由于眼部區(qū)域的封閉性和免疫豁免等特點(diǎn),在單/多基因遺傳病中研究較為快速。目前研究較多的屬于眼科遺傳病中的視網(wǎng)膜疾病,原因是發(fā)病率相對(duì)高,而且屬于感光細(xì)胞中蛋白表達(dá)錯(cuò)誤,是基因治療比較容易的切入口。