眾所周知,遺傳性視網(wǎng)膜疾病(IRD)具有巨大的遺傳異質(zhì)性。
目前全球遺傳性視網(wǎng)膜疾病致盲的人數(shù)約有1500萬,約占總?cè)丝诘?.02%。遺傳性
視網(wǎng)膜病變(inherited retinal diseases,IRDs)種類眾多,主要包括非綜合征性視網(wǎng)膜色素變性(40%)、Usher綜合征(10%)、錐一桿細胞營養(yǎng)不良(10%)、Leber先天性黑朦(5%)、Leber遺傳性視神經(jīng)病變及各大類亞型等。遺傳模式上,遺傳性視網(wǎng)膜病變表現(xiàn)為常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖和線粒體母系遺傳,迄今為止已發(fā)現(xiàn)超過
200個致病基因。
廈門眼科中心眼科研究所副所長,遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授指出,眼科的遺傳病由于眼部區(qū)域的封閉性和免疫豁免等特點,在單/多基因遺傳病中研究較為快速。目前研究較多的屬于眼科遺傳病中的視網(wǎng)膜疾病,原因是發(fā)病率相對高,而且屬于感光細胞中蛋白表達錯誤,是基因治療比較容易的切入口。
國際研究最多的方向是LCA及LHON
其中LCA2型的基因治療藥物Luxturna在2017年12月獲FDA批準,為首個眼科基因治療藥物。整體臨床研究情況美國,英國及其它歐洲國家和中國較多。英國主要集中在X-RP,美國主要在LHON及LCA2,中國主要集中在LCA2。歐美國家的企業(yè)和大學多數(shù)已經(jīng)進入臨床1/2期,國內(nèi)能上臨床的很少。除了基因療法,還有干細胞治療和IPSC。目前有用的比較多的是骨髓干細胞,歐美好幾家已經(jīng)上了臨床1/2期。
“相信不久的將來,將會有越來越多的患者等待黎明的曙光!接下來,我們拭目以待!”龐繼景教授說到。
龐繼景教授出診時間
時間:每周三上午:8:00—12:00
地點:廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
注意:咨詢?nèi)债斨艿闹芤簧衔纾?:00)或下午(2:30)需要提前到陳龍龍醫(yī)生處掛普通號進行各項檢查。(需要進行兩天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、視力/視野/色盲等各項輔助檢查)