“基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)?；驒z測(cè)對(duì)人最大的好處是：在正確的時(shí)間，給正確的人，以正確的治療。”全球眼遺傳病基因治療專家、廈門眼科中心眼科研究所副所長(zhǎng)龐繼景教授說(shuō)到。

 

　　基因檢測(cè)的目的：

 

　　1、了解自身遺傳背景，檢測(cè)身體與疾病相關(guān)的易感基因，使人們能預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)。

 

　　2、做到疾病的早知道、早預(yù)防、早治療，主動(dòng)把握健康。

 

　　3、指導(dǎo)健康的生活方式，改善不良的生活環(huán)境和生活習(xí)慣。

 

　　4、避免盲目補(bǔ)充保健品，給身體造成不必要的傷害。

 

　　那么，基因檢測(cè)現(xiàn)在的準(zhǔn)確性是多少?龐繼景教授給出了解答。

 

　　(1)檢測(cè)技術(shù)：目前，有多種基因檢測(cè)的方法，最常見(jiàn)的方法是基因測(cè)序，而測(cè)序過(guò)程中發(fā)生的錯(cuò)誤就會(huì)影響準(zhǔn)確性。隨著技術(shù)進(jìn)步和行業(yè)發(fā)展，通量和準(zhǔn)確性在不斷提高。產(chǎn)前診斷時(shí)，必須達(dá)到準(zhǔn)確性100%。對(duì)于測(cè)到的突變位點(diǎn)進(jìn)行數(shù)據(jù)庫(kù)的注釋和解讀，目前已有一些分析軟件和流程以及行業(yè)共識(shí)，仍然缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)和實(shí)施方案。

 

　　(2)實(shí)驗(yàn)流程：取材、樣品處理和實(shí)驗(yàn)流程的質(zhì)控十分重要。

 

　　(3)數(shù)據(jù)分析和解讀：包括參考數(shù)據(jù)庫(kù)和數(shù)據(jù)分析流程，數(shù)據(jù)需要不斷積累，同時(shí)要注重?cái)?shù)據(jù)質(zhì)量，包括與基因數(shù)據(jù)相匹配的詳細(xì)準(zhǔn)確的臨床表型信息的采集，不斷優(yōu)化數(shù)據(jù)庫(kù)。與此同時(shí)，隨著生命科學(xué)基礎(chǔ)研究的進(jìn)展，軟件算法的進(jìn)步，數(shù)據(jù)分析和解讀將會(huì)日趨完善。

        (溫馨提示：龐教授近期將前往國(guó)外參加眼科研究大會(huì)及學(xué)術(shù)交流，并于2018年5月2日、9日和16日停診三周。有需要進(jìn)行遺傳咨詢的患者可以在5月23日或以后來(lái)就診。停診期間周一至周四仍可以找黃秋萍主治醫(yī)生進(jìn)行基因檢測(cè)及全面臨床檢查。）

         咨詢熱線：0592-2112111。