先天性黑曚癥是發(fā)生最早、最嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變。有研究發(fā)現(xiàn)數(shù)種與LCA相關(guān)的致病基因，主要包括RPE65，GUCY2D, CRX, RPGRIP1，CRBI和AIPL1等，這些基因突變之后就會導(dǎo)致LCA，其中又以RPE65為主要。RPE65基因編碼了對正常視力起重要作用的一種酶。因此，基因突變引起的RPE65酶水平下降或缺失會讓患者的視力受損，最終導(dǎo)致失明。

 

　　基因治療藥物L(fēng)uxturna屬于真正的基因藥(AAV-2腺相關(guān)病毒)，用于治療Leber先天性黑曚2型(LCA2)。

 

　　臨床數(shù)據(jù)顯示，針對由RPE65基因突變所致的Leber先天性黑曚(LCA2)。不論是狗還是小鼠模型，用含有RPE65 cDNA的重組腺相關(guān)病毒載體(AAV2)進(jìn)行基因治療都非常成功，治療后視功能明顯提高，顯示了應(yīng)用基因療法治療遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病的巨大潛力。

 

　　基因治療的原理就是采用一種病毒來運(yùn)載功能正常的基因到缺損的細(xì)胞中，以便正常功能的基因發(fā)揮作用，對人體是安全的。

        龐繼景教授簡介

 

　　● 視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者

 

　　● 美國佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授

 

　　● 中國海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長

 

　　● 廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長

 

　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員之一。

 

　　曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻(xiàn)獎(jiǎng)(Emory University, 2003)，及包括以Robert P. Burns 博士 (密蘇里大學(xué)，2005)命名的客座教授在內(nèi)的多個(gè)名譽(yù)稱號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會/16屆全國眼科大會 “海外華人眼科學(xué)與視覺科學(xué)杰出成就獎(jiǎng)”。2015年在美國眼科及視覺研究大會期間獲OCAVER視覺及眼科研究杰出成就獎(jiǎng)，2018年獲廈門“雙百計(jì)劃”海外高層次人才稱號。