廈門眼科中心遺傳眼病龐繼景教授介紹,視網(wǎng)膜色素變性是一種常見的遺傳性慢性病。屬于難治或不治之癥,能獲得視力與視野療效,實(shí)非易事。
視網(wǎng)膜色素變性多涉及雙眼,男多女少,10-20歲發(fā)病較多。一家中可數(shù)人同患此病,發(fā)病越早進(jìn)展越快,療效越差,晚年發(fā)病進(jìn)展緩。
患者視力多日漸下降,眼外觀無異常。但是,眼底檢查可見視神經(jīng)乳頭顏色蠟黃,視網(wǎng)膜血管顯著變細(xì),周邊部視網(wǎng)膜有星狀、骨細(xì)胞樣或不規(guī)則形狀色素沉著,漸向后部中央發(fā)展;整個眼底顏色污穢后期晶狀體可變混濁。
龐繼景教授介紹“當(dāng)你只有幾度視野時,不能移動,不能閱讀,不能識別臉,甚至走路時看不到腳,或者從側(cè)面來的車子” 。最終,這種病癥在40歲時導(dǎo)致失明,目前全世界范圍內(nèi)尚無任何治愈的方法。
目前,眼遺傳病的基因治療備受關(guān)注,據(jù)悉,基因治療對早期病例的效果較好,也就是在視細(xì)胞數(shù)量較多的時候療效較好;但對晚期患者,也就是在視細(xì)胞數(shù)量較少的時候,其療效能夠持續(xù)的時間還需要在臨床實(shí)踐過程中進(jìn)一步明確。但是目前,視網(wǎng)膜色素變性在國外屬于臨床試驗(yàn)階段,相信在不久的將來就能給患者帶來治療的福音。二前提是,患者需提早進(jìn)行基因檢測,確定致病突變基因,以便將來接受治療。
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