視網膜色素變性是一種致盲性的眼睛疾病,發(fā)病與基因變異有關。主要病征是夜盲、進行性視力減退及視野收窄,隨著病情惡化,視力多會逐漸消失,較終可致盲。因此,及時正確診治才能挽救視力。
有效診斷 早期發(fā)現(xiàn)早期治療視網膜色素變性 !
廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授介紹,由于視網膜膜變性有多種類型,疾病的表現(xiàn)存在差異,如視網膜色素變性眼底會出現(xiàn)典型的特殊形狀色素沉積等。醫(yī)生可以通過檢查眼底來作出診斷外,還可以同時通過一些特殊檢查來幫助診斷,其中檢查包括:
1、視網膜電流圖
利用電流測試視網膜細胞反應,可知視錐細胞和視干細胞的病變。正常情況下,隨著視網膜細胞感光的過程會出現(xiàn)不同高低的電流波,而視網膜變性病人的波幅會減低,甚至呈熄滅型。
2、視野
通過視野檢查,量度周邊視覺和視野范圍。
3、眼底熒光血管造影
可見彌漫性點狀熒光斑、細小動脈變細、脈絡背景熒光明顯、色素斑明顯、視神經顏色較淡。而黃斑有可能出現(xiàn)水腫而出現(xiàn)熒光滲漏。
4、暗適應檢查:暗適應檢查異??蛇_高。
廈門眼科中心去年7月已開設遺傳性眼病咨詢門診,由美國佛羅里達大學眼科研究系龐繼景教授常年坐診,致力于提供全面、專業(yè)的臨床及遺傳咨詢服務,以患者的需求為出發(fā)點,融遺傳檢測、診斷、咨詢及疾病管理、預防于一體。患者可以周三上午來眼遺傳病門診,掛龐繼景教授遺傳咨詢號,進行相應的遺傳咨詢,以確定疾病的進展程度,評估將來進行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預后,以及必要時的遺傳檢測結果再確認。