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視網(wǎng)膜遺傳病可以根治嗎

時(shí)間:2018-04-12 11:24來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導(dǎo)讀】廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授表示,在過去的半年里,基因治療在世界范圍內(nèi)發(fā)生了翻天覆地的變化。世界上第一個(gè)真正意義的眼科基因治療藥物L(fēng)uxturna已被批準(zhǔn)上市用于治

  廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授表示,在過去的半年里,基因治療在世界范圍內(nèi)發(fā)生了翻天覆地的變化。
 
  世界上第一個(gè)真正意義的眼科基因治療藥物L(fēng)uxturna已被批準(zhǔn)上市用于治療;
 
  另外,包括視網(wǎng)膜疾病,在世界范圍內(nèi)已有更多的基因治療項(xiàng)目陸續(xù)進(jìn)入了三期臨床試驗(yàn)。
 
  基因治療藥物L(fēng)uxturna
 
  眾所周知,人體很多功能依靠蛋白運(yùn)行,比如眼睛里的某些蛋白使人視物,而蛋白是通過基因轉(zhuǎn)錄翻譯表達(dá)出來。若基因突變無法合成正常的蛋白,它便喪失了其功能。雷柏氏先天性黑朦2型便是由于某個(gè)重要的基因(RPE65)突變后不能產(chǎn)生一個(gè)重要蛋白,即產(chǎn)生視力的感光物質(zhì),所以這類患者喪失了視力。
 
  基因治療的原理是通過一種(病毒)載體把相應(yīng)的正常的(RPE65)基因轉(zhuǎn)入到患者視網(wǎng)膜的相關(guān)細(xì)胞里,這樣可以通過轉(zhuǎn)錄翻譯表達(dá)出正常的蛋白(感光物質(zhì)),恢復(fù)視力,從根本上解決患者的問題。
 
  2018年3月20日麻省眼耳鼻喉醫(yī)院在FDA批準(zhǔn)后進(jìn)行了首次Luxturna藥物注射,這是一個(gè)里程碑。因?yàn)橹暗乃幬镒⑸涠际桥R床試驗(yàn)性質(zhì)的,而這次卻是真正意義上的商業(yè)治療。該患者在一周左右時(shí)間內(nèi)分別進(jìn)行了雙眼的藥物注射,治療費(fèi)用85萬美元。盡管當(dāng)時(shí)的手術(shù)現(xiàn)場(chǎng)非常緊張,但還是成功完成注射治療。對(duì)其療效,我們拭目以待。

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