視網(wǎng)膜色素變性患者早期即表現(xiàn)為夜盲，常在兒童和少年期發(fā)病，隨著年齡增長癥狀加重。

 

　　臨床上引起夜盲的疾病很多，有先天性，后天性之分：

 

　　一、先天性視網(wǎng)膜色素變性者，如視網(wǎng)膜發(fā)育不良、白點狀視網(wǎng)膜變性、環(huán)狀視網(wǎng)膜變性、結晶樣視網(wǎng)膜變性、閃輝性視網(wǎng)膜變性、小口氏病、進行性視網(wǎng)膜萎縮等。

 

　　二、后天性視網(wǎng)膜色素變性者，如損害視細胞或影響視功能，而導致夜視力障礙者，臨床也較多。程度不同，輕者夜視力差，重者構成夜盲。這類疾病有進行性青光眼、視神經(jīng)炎、視網(wǎng)膜脈絡膜炎、視神經(jīng)萎縮等。

 

　　因此，有夜盲癥狀的視網(wǎng)膜色素變性患者者，必須進行暗適應、視野，以及眼電生理檢查。視網(wǎng)膜色素變性患者暗適應檢查，初期視網(wǎng)膜錐體細胞功能尚正常，桿狀細胞功能下降，使桿體曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小，最后桿體功能喪失，椎體閾值亦升高，形成高位的單相曲線。視野檢查即可檢查出環(huán)狀暗點。眼電生理檢查，erg的改變遠較自覺癥狀和眼底改變出現(xiàn)為早。eog嚴重下降和消失，即使早期，當視野，暗適應，甚至erg等改變不甚明顯時，即可查出。因此眼電生理的檢查對本病的早期診斷，以及與其他類型的色素變性的鑒別有一定的意義。

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授建議，患者應該每年檢查，包括每年視力和視野測試和每5年作一次ERG評估。檢查結果的變化可以幫助指導他們的活動和預后，通常變化是緩慢的。因為目前視網(wǎng)膜色素變性的治療很有限，最重要的是幫助患者最大限度地發(fā)揮他們的視覺與屈光功能和低視力的利用。

 

　　最后，基因治療作為新的治療方法的出現(xiàn)，是患者的福音。

 

　　龐繼景教授是包括雷柏氏先天性黑曚(先天性盲, 出生時或出生后視力很快喪失，嬰兒眼睛不能跟光移動且伴有眼球震顫)，視網(wǎng)膜色素變性(慢性進行性視野缺失，從夜盲開始，視力一點點缺失)，全色盲(紅、綠、藍三原色均不能辨認，視力低于0.1，患者尤喜暗、畏光，表現(xiàn)為晝盲)，藍色單色視(無法識別三原色中的紅和綠色，只能辨認藍色，中心視力明顯下降)在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員。其中，龐教授傾注大量心血的雷柏氏先天性黑朦2型基因治療，有可能成為美國第一個被批準臨床應用的基因治療方法，同時也可能是世界上第一個被批準臨床應用的眼科疾病基因治療方法。