對于疑診為視網(wǎng)膜色素變性的患者,醫(yī)生可能會開具一些檢查,主要包括以下幾種:
1、視力:一般會驗光查矯正視力,即戴眼鏡的 視力。
2、視野:可以幫助判斷患者周邊視力情況,明確有無周邊視野受損,評估病情嚴重程度。
3、色覺:簡單的評價色覺可以幫助評價視網(wǎng)膜中心受損情況。
4、視網(wǎng)膜電圖(ERG):通過捕捉視網(wǎng)膜的電信號而進行診斷,如果視網(wǎng)膜色素變性造成了視網(wǎng)膜損傷,所得到的信號則為異常信號。
5、OCT(光相干斷層成像):這是一種簡單的檢查,不同于普通的CT,是通過光學(xué)原理檢查視網(wǎng)膜切面的情況,可以看到視網(wǎng)膜各層結(jié)構(gòu)。完成檢查只需要幾分鐘,沒有放射線,并且對眼部沒有任何損傷。通過這種簡單的檢查,可以清楚看到感光細胞層是否受累,是很重要的一種評估方式。
6、彩色眼底照相及眼底熒光血管造影。
7、抽血檢查:視網(wǎng)膜色素變性的患者可以前往廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診,進行抽血進行遺傳分析和基因檢測,可以幫助患者明確具體的致病基因,從而分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來的,推算疾病遺傳給下一代的風(fēng)險,向患者或家屬提出生育對策和建議,并為將來可能進行的基因治療做準(zhǔn)備。
?。ㄌ崾荆河捎邶嬂^景教授計劃近期前往國外參加眼科研究大會及學(xué)術(shù)交流,將于2018年5月2日,9日和16日停診三周。5月23日開始正常出診。希望有需要進行遺傳咨詢的患者盡量在4月份前來就診,可以加號。還沒有進行遺傳檢測的患者,五月停診期間周一至周四仍可以找黃秋萍醫(yī)生進行基因檢測及全面臨床檢查。待基因檢測報告出來后再找龐繼景教授做遺傳咨詢。)
遺傳眼病門診具體出診時間安排:
一、龐繼景教授出診時間
時間:每周三上午:8:00—12:00
地點:廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
注意:咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午(8:00)或下午(2:30)需要提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號進行各項檢查。
二、黃秋萍主治醫(yī)生出診時間
時間:每周一、周二下午2:30-5:00,周四上午8-12點
地點:廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
注意:盡可能和雙親一同來廈門眼科中心進行抽血檢測,以便得到更準(zhǔn)確的遺傳檢測結(jié)果。遺傳檢測結(jié)果出來后(約3-6個月),再預(yù)約龐繼景教授的遺傳眼病咨詢。
咨詢熱線:0592-2112111。