廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授解答：大多數(shù)病友可能不是特別清楚，在做基因治療是有一個固定的程序的。首先，要先做臨床前實驗，然后再做臨床試驗。通過臨床實驗證明我們臨床前研究時開發(fā)出的治療這個病的藥物安全有效后，才能在監(jiān)管部門批準后正式上市應用。這其中重要的一步就是在進行人體實驗之前首先要在動物身上測試開發(fā)出來的藥物安全性和有效性。這部分工作很多時通過大學等研究機構(gòu)的科學家完成的。

       如果新藥安全又有效，也有市場前景。我們就可以通過一個愿意投資的生物公司或制藥公司，進行人體臨床試驗。

 

　　在做之前，我們還要把相關的臨床前動物實驗數(shù)據(jù)送到國家藥監(jiān)局這個監(jiān)管部門。藥監(jiān)部門同意后才能進行人體臨床試驗。我在美國研究的主要包括雷柏氏先天性黑曚(RPE65基因突變)，全色盲(CBGA3和CNGB3基因突變)，視網(wǎng)膜色素變性(Pde6b基因突變)，藍色單色視等病的早期臨床前藥物研發(fā)。目前大部分已經(jīng)在國外進入臨床試驗。其中治療雷柏氏先天性黑曚2型的盧克斯特納(Luxturna)藥物已經(jīng)在美國正式上市。

 

　　在國內(nèi)，目前遇到的主要問題就是融資的問題。因為國外做的這些，技術(shù)上比較成功的小的病種，在國內(nèi)病人比較少，投資公司考慮到收益的問題，就有一定的猶豫，所以我們在游說投資者的同時，也在通過各種渠道籌措資金。這是一個造福社會和對患者有好處的事情，我相信會有越來越多的有識之士加入我們。

 

　　但患者及家屬也不能太著急，這是個主要的問題。技術(shù)上問題也有，但不是特別多。主要是基因較大和顯性遺傳的效果還有待提高。但最近隨著基因編輯技術(shù)的應用，已經(jīng)看到了曙光。同時有些技術(shù)上基本沒問題的項目，國內(nèi)有基因診斷的患者又非常少。目前我任職的廈門大學附屬廈門眼科中心研究所的建設正在按計劃進行。待今年下半年建成后，我們會加速進行適合中國國情，也就是在中國有較多病人藥物的研發(fā)。