各位朋友，今天我給大家講兩個跟基因相關(guān)的故事。你會看到，不幸和幸運(yùn)，離得并沒有多遠(yuǎn)。

 

　　大家知道，基因治療是一個新生事物。頭一個治療RPE65突變的藥物剛剛開發(fā)出來，不用說那些沒查出突變基因的患者，就是已經(jīng)查出了基因突變的患者，要想都得到治療，也會是一個相對時間較長的過程。但是，我仍然希望患者盡快到我這里來做遺傳咨詢或全面檢查。這是為什么呢？希望看完下面的這兩個案例你就會明白。

 

　　我剛回國的那個月曾經(jīng)在微信病友群里結(jié)識一個男患者。沒見過面，但是從他非常有條理的優(yōu)雅話語中，我猜想他年輕的時候一定是一個帥哥，我也相信他一定娶了一個非常漂亮，能干的妻子。但是，結(jié)婚以后，他的眼睛一點點就看不見了，這給他帶來很大的苦惱和負(fù)擔(dān)，他曾經(jīng)想盡一切辦法，只要有一點兒可能就去治療，還花了幾萬塊錢去做血管手術(shù)。命運(yùn)弄人，不但沒有作用，很快他就雙眼失明了。之后，他放棄一切治療，在家做些力所能及的家務(wù)，幫助妻子教育孩子。隨著孩子年齡的增長，他卻不幸地發(fā)現(xiàn)，僅有的一個孩子步了他的后塵，也出現(xiàn)了夜盲等癥狀。他沒有去醫(yī)院，他太想給獨(dú)自撐起這個家的妻子一個希望，一個健康的孩子。他們決定和命運(yùn)賭一把，又要了一個小孩。隨著孩子的成長，他卻總是感覺寶寶的眼睛可能有問題，整日生活在忐忑不安中。終于有一天，他決定全家去做基因檢測，盡早知道命運(yùn)的謎底。那天他把剛出來的檢測報告發(fā)給我求教。當(dāng)我看到爸爸和兩個孩子都是同一個顯性遺傳的基因突變時，心情糾結(jié)無比。我知道，他如果提前做基因檢測，他的第二個小孩完全可以通過懷孕早期的產(chǎn)前檢測及診斷而避免出生，更可以通過輔助生殖技術(shù)得到一個正常健康的孩子。但是，這個時候，我能說什么？只能安慰他將來這種病是有可能得到治療的。并通過他的患者朋友告訴他相關(guān)的優(yōu)生知識。那天，我夜不能眠，我的心和他一樣痛！我后悔我為什么不早點回國，我后悔自己不能讓患者早點接受到基因科學(xué)的知識。這更使我堅定了通過遺傳咨詢進(jìn)行科普教育的決心。

 

　　另一個故事的結(jié)局，就好很多了。前幾天有一個患者，他的年齡比較大了，在別的地方也診斷過視網(wǎng)膜色素變性，而且還有嚴(yán)重的并發(fā)癥。各個醫(yī)院的醫(yī)生都認(rèn)為沒什么治療價值。但這個倔強(qiáng)的人不愿放棄任何希望。聽說我到了廈門后，花了好長時間，終于掛上了我的號。我發(fā)現(xiàn)，他的視網(wǎng)膜變性及并發(fā)癥確實很重，但眼底表現(xiàn)很像無脈絡(luò)膜癥，一種性連鎖遺傳病。這種病一般女性是攜帶者不發(fā)病。女性攜帶者生的兒子有50%的發(fā)病幾率。我馬上問他有沒有姊妹。他說有個姐姐眼睛挺好。我問他姐姐有兒子嗎？他說有一個外甥近幾年好像眼睛也不太好。但是另一個二十多歲的外甥女眼睛挺好。我給他們?nèi)野ㄍ馄偶耙虌尲页蓡T都抽了血，做了基因檢測。隨后的基因檢測結(jié)果證實，患者和他外甥都是CHM基因突變造成的無脈絡(luò)膜癥。他的外婆，媽媽，姨媽及兩家的三個尚未生育女孩都是突變基因的攜帶者。我立刻將結(jié)果告訴了患者。并將優(yōu)生知識轉(zhuǎn)告給了患者的女性親屬。

 

　　現(xiàn)在無脈絡(luò)膜癥基因治療臨床試驗即將進(jìn)入三期。這名患者不但給自己帶來了希望，也給他的外甥帶來了更大的希望：他會因為提前注意用眼衛(wèi)生而減慢病變發(fā)展的速度，避免舅舅的覆轍，為將來盡早治療獲得更好視力打下基礎(chǔ)。幸運(yùn)的是，已經(jīng)到了育齡期，但碰巧還沒有生小孩的外甥女等三名家族女性，在完全不知情的狀況下，奇妙地避免了一個潛在的重大隱患。她們只要按照醫(yī)生說的去做，就可以放心地生個正常健康的小孩。而這一個連一個的幸運(yùn)，都是因為這位大家都認(rèn)為沒有希望的的患有嚴(yán)重并發(fā)癥的視網(wǎng)膜遺傳病患者堅持來到我這里，進(jìn)行基因診斷引發(fā)的。

 

　　這樣的故事，每周都在我們眼遺傳病門診發(fā)生。你會看到，幸運(yùn)和不幸之間，離得并沒有多遠(yuǎn)。這也是我希望盡快見到這些視網(wǎng)膜遺傳病患者的關(guān)鍵原因。相信科學(xué)，命運(yùn)的魔方就會重新被扭轉(zhuǎn)。

 

　　龐繼景教授簡介

 

　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者

 

　　美國佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授

 

　　中國海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長

 

　　廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長

 

　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負(fù)責(zé)人或成員之一。

 

　　曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻(xiàn)獎（EmoryUniversity, 2003），及包括以Robert P. Burns 博士 （密蘇里大學(xué)，2005）命名的客座教授在內(nèi)的多個名譽(yù)稱號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會/16屆眼科大會 “海外華人眼科學(xué)與視覺科學(xué)杰出成就獎”。2015年在美國眼科及視覺研究大會期間獲OCAVER視覺及眼科研究杰出成就獎。2018年榮獲廈門市“雙百計劃”人才稱號。