患者問(wèn)：龐教授，目前針對(duì)ABCA4基因突變引起的青少年黃斑變性目前國(guó)內(nèi)外臨床試驗(yàn)進(jìn)展到什么程度？

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授解答：“ABCA4基因突變是造成青少年黃斑變性的一個(gè)主要病因，這個(gè)病我們也叫stargardt病。這個(gè)基因的發(fā)明者和最初的動(dòng)物試驗(yàn)的臨床前研究參與者都和我很熟，所以我比較清楚這個(gè)病基因治療存在的問(wèn)題。主要問(wèn)題就是基因太大，放不到腺相關(guān)病毒載體里面。這樣的話就只能退而求其次放到慢病毒里面。所以說(shuō)它的研發(fā)就慢了一些，而且因?yàn)榭紤]到慢病毒的安全性，臨床一期的安全性試驗(yàn)做的比較仔細(xì)，謹(jǐn)慎。從這個(gè)最低的劑量開(kāi)始到中等劑量花了較長(zhǎng)時(shí)間。他們現(xiàn)在已經(jīng)做到高劑量了。就是檢測(cè)準(zhǔn)備用于后期治療用高劑量載體的安全性。我去年末參加美國(guó)眼科學(xué)會(huì)的時(shí)候，也和相關(guān)專家談了這個(gè)病臨床試驗(yàn)的進(jìn)展，知道有不錯(cuò)的效果。

 

　　但是，要得出安全且有效的結(jié)論，還需要一些時(shí)間吧。估計(jì)是一年左右能有一期安全性報(bào)告出來(lái)。這個(gè)報(bào)告如果沒(méi)有問(wèn)題，那二期就很快了，現(xiàn)在視網(wǎng)膜遺傳病的基因治療臨床試驗(yàn)總體趨勢(shì)是越來(lái)越快。觀察時(shí)間越來(lái)越短，包括三期臨床實(shí)驗(yàn)的時(shí)間。如果一期試驗(yàn)結(jié)果沒(méi)問(wèn)題，以后安全性和療效也沒(méi)有問(wèn)題，那就很快會(huì)進(jìn)入3期臨床試驗(yàn)了。”

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