視網(wǎng)膜色素變性已經(jīng)是現(xiàn)在非常常見的問題，而且這種病會嚴重影響患者的正常生活。

 

　　視網(wǎng)膜色素變性的遺傳形式有以下幾種：

 

　　1、常染色體的隱性遺傳：青少年時就發(fā)覺視力不正常與夜盲。

 

　　2、常染色體顯性遺傳：發(fā)展較緩慢，成年后發(fā)覺典型的現(xiàn)象，白內(nèi)障察覺晚。

 

　　3、性連鎖隱性遺傳：發(fā)病和常染色體隱性遺傳類似。女性攜帶者一般會有椒鹽樣眼底。

 

　　視網(wǎng)膜色素變性這種病的遺傳基因是隱性的，不過如果是兩個都攜帶該種基因的人結(jié)婚，那么出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性的幾率是很大的，所以，廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授提醒：遺傳咨詢意義重大!

 

　　目前，大多數(shù)諸如視網(wǎng)膜色素變性等遺傳性眼病尚無有效而可靠的治療方法。同時，由于遺傳性眼病又具有先天性、終身性和遺傳性的特點，故一旦患病，不僅嚴重影響患者的視功能和身心健康，也會給家庭和社會帶來極大的負擔。

 

　　遺傳性眼病具有多樣性、復(fù)雜性和特殊性等特征。有的屬于單基因遺傳，有的屬于多基因遺傳，有的是顯性遺傳，有的是隱性遺傳，有的是伴性遺傳?；颊呖商崆暗綇B門眼科中心遺傳性眼病咨詢門診，過對病人家庭調(diào)查、實驗室檢查及結(jié)合臨床特點，對疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變還是遺傳。其次確定遺傳方式，是患者進行孕前專業(yè)遺傳咨詢的前提和基礎(chǔ)。通過孕前/產(chǎn)前相應(yīng)專業(yè)遺傳咨詢/檢測，可以較大程度地避免某些遺傳病的發(fā)生，也是優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節(jié)。

 

　　龐繼景教授簡介

 

　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進者

 

　　美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授

 

　　中國海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長

 

　　廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長

 

　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員之一。