先天性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種少見的X連鎖隱性遺傳病,出生時(shí)就已存在。
先天性視網(wǎng)膜劈裂癥有什么癥狀?
廈門眼科中心遺傳眼病門診專家龐繼景教授介紹,先天性視網(wǎng)膜劈裂癥多見于男性兒童,女性罕見,最初會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性視力損害,至疾病后期可因并發(fā)玻璃體出血、脈絡(luò)膜硬化、視網(wǎng)膜脫離以及視網(wǎng)膜萎縮等而使視力明顯下降甚至致盲。一般是在學(xué)齡前期或?qū)W齡期因孩子視力缺陷就診時(shí)才被發(fā)現(xiàn),孩子的視力已然受到損害,甚至可能再也無(wú)法感受到絢麗的色彩。
目前,先天性視網(wǎng)膜劈裂癥可基因檢測(cè)查出突變基因。
1 、預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)。在健康和亞健康時(shí)期就能夠準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
2 、疾病預(yù)防。通過(guò)對(duì)內(nèi)因的了解,可有效地避免外因的影響,從而可降低患病的風(fēng)險(xiǎn)。
3 、健康管理。通過(guò)基因檢測(cè),知道自己有某方面的突變,就可主動(dòng)的改善環(huán)境和生活習(xí)慣,做好自己的健康管理。
4 、個(gè)性化醫(yī)療服務(wù)。通過(guò)基因檢測(cè),提示我們哪些藥物要慎用,不但大大地降低了不必要的醫(yī)療支出,提高了療效,更避免了對(duì)人體造成更大的傷害。
5、不僅能預(yù)防疾病遺傳給下一代,還能預(yù)測(cè)下一代是否健康,為“優(yōu)生優(yōu)育”提供保障。
龐繼景教授簡(jiǎn)介
視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國(guó)傳播的主要促進(jìn)者
美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授
中國(guó)海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì)理事兼秘書長(zhǎng)
廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(zhǎng)
多年來(lái),龐教授及其美國(guó)研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,視網(wǎng)膜色素變性,全色盲,藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員之一。
出診時(shí)間:每周三上午:8:00-12:00
地點(diǎn):廈門眼科中心大樓1號(hào)樓5樓5號(hào)診室
預(yù)約熱線:0592-2112111
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