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所有雷柏氏先天性黑曚都能進(jìn)行基因治療嗎

時(shí)間：2018-03-08 17:33來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：10468

【文章導(dǎo)讀】廈門眼科中心遺傳性眼病咨詢門診專家龐繼景教授介紹，雷柏氏先天性黑曚是一種常染色體隱性遺傳病，是導(dǎo)致兒童失明的主要遺傳疾病。隨著基因治療相關(guān)技術(shù)的發(fā)展，雷柏氏先天性

　　廈門眼科中心遺傳性眼病咨詢門診專家龐繼景教授介紹，雷柏氏先天性黑曚是一種常染色體隱性遺傳病，是導(dǎo)致兒童失明的主要遺傳疾病。隨著基因治療相關(guān)技術(shù)的發(fā)展，雷柏氏先天性黑曚患者終于有了被治愈的希望。
 
　　目前，針對(duì)最常見的由RPE65導(dǎo)致的雷柏氏先天性黑曚2型(LCA2)的基因替代療法藥物“Luxturna”已獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)上市，該項(xiàng)技術(shù)能成功恢復(fù)患者的感光物質(zhì)和視力。預(yù)計(jì)從明年開始，美國(guó)，歐洲和中國(guó)的雷柏氏先天性黑曚2型患者將陸續(xù)用上基因治療藥物。
 
　　而針對(duì)于其他基因?qū)е碌南忍煨院跁洌壳耙惨延携煼ㄟM(jìn)入臨床試驗(yàn)階段，相信不久的將來將為眾多遺傳眼病患者帶來福音。
 
　　龐繼景教授：關(guān)于雷柏氏先天性黑曚
 
　　癥狀——視力惡化至失明
 
　　患者視力通常從嬰兒時(shí)期開始持續(xù)惡化，并最終失明。主要病理特征是患者眼睛后方用于感知光線和色彩的視網(wǎng)膜細(xì)胞的逐漸退化,癥狀包括眼球震顫、畏光、瞳孔散大且反應(yīng)遲鈍、圓錐性角膜、極度的遠(yuǎn)視等。另外，患者常有按壓或揉戳眼睛的行為。
 
　　患者分布——他們是散落在人群中的小群體
 
　　患者分布無明顯的地域性偏好。每10萬新生兒中，就有2-3人得病。按此發(fā)病率計(jì)算，中國(guó)有三萬余名患者。
 
　　檢查——基因檢測(cè)
 
　　鑒于遺傳性眼病的多樣性、復(fù)雜性和特殊性，廈門眼科中心遺傳性眼病咨詢門診專家龐繼景教授結(jié)合眼科臨床知識(shí)，通過臨床檢查、基因檢測(cè)的手段，運(yùn)用豐富的遺傳病知識(shí)對(duì)患者做出精準(zhǔn)診斷?；颊呖商崆邦A(yù)約來院進(jìn)行權(quán)威的咨詢和指導(dǎo)。

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