廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授介紹，黑曚病人大多數(shù)患者自幼就出現(xiàn)視覺障礙，可能伴有很多眼部及全身疾病，如眼球震顫、畏光、瞳孔散大且反應(yīng)遲鈍、圓錐角膜、極度的遠(yuǎn)視等，隨后還會(huì)發(fā)生嚴(yán)重視力喪失，最終導(dǎo)致失明。此外，還有一些眼手行為，比如戳眼睛。

 

　　先天性黑曚的并發(fā)癥是否能治療?

 

　　如果早期發(fā)現(xiàn)突變基因并進(jìn)行基因治療，因?yàn)楹跁涞鸵暳υ斐傻囊恍┌Y狀如眼球震顫，畏光等可以消失或減輕。但很多伴隨的疾病并不是由相應(yīng)突變基因造成的。也需要進(jìn)行詳細(xì)的檢查后再做決定是否需要進(jìn)行相應(yīng)的對(duì)癥治療。原則是能改善患者的病理狀態(tài)和視力。

 

　　據(jù)悉，2017年12月，針對(duì)由RPE65基因突變導(dǎo)致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)的基因替代療法藥物“Luxturna”已獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)上市，該項(xiàng)技術(shù)能成功恢復(fù)患者的感光物質(zhì)和視力。預(yù)計(jì)從明年開始，美國(guó)，歐洲和中國(guó)的雷柏氏先天性黑朦2型患者將陸續(xù)用上基因治療藥物。此外，多項(xiàng)國(guó)際遺傳性眼病基因治療的臨床試驗(yàn)也正在進(jìn)行中。

 

　　龐繼景教授簡(jiǎn)介：
 

 

　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國(guó)傳播的主要促進(jìn)者

 

　　美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授

 

　　中國(guó)海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會(huì)理事兼秘書長(zhǎng)

 

　　廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(zhǎng)

 

　　20多年來，龐教授及其美國(guó)研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑曚，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員之一。

 

　　2003年-2011年 龐繼景教授針對(duì)雷柏氏先天性黑朦2型(由RPE65基因突變引起)的基因治療臨床試驗(yàn)成果：

 

　　2002-2005年-龐繼景教授和杰克遜實(shí)驗(yàn)室暢波研究團(tuán)隊(duì)就完成了LCA2自然產(chǎn)生的動(dòng)物模型rd12小鼠的致病基因鑒定、功能和表型分析。

 

　　2003年首次創(chuàng)造性地開發(fā)出在暗環(huán)境下對(duì)小鼠進(jìn)行視覺行為學(xué)檢測(cè)的新方法，成功恢復(fù)rd12小鼠的正常視功能。

 

　　2008年---龐繼景教授及所在科研團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新性地采取了生后14天小鼠角膜入路視網(wǎng)膜下腔注射方法，成功克服給藥方式的技術(shù)瓶頸。

 

　　2007-2011年---龐繼景教授和所在科研團(tuán)隊(duì)開展LCA2基因治療研究，完成了臨床Ⅰ/Ⅱ期試驗(yàn)。

 

　　龐繼景教授出診時(shí)間：每周三上午：8：00-12：00

 

　　地點(diǎn)：廈門眼科中心大樓1號(hào)樓5樓5號(hào)診室

 

　　咨詢熱線：0592-2112111。