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視網(wǎng)膜色素變性（RP）對小孩的遺傳幾率有多大

時間：2018-02-09 15:19來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：15767

【文章導(dǎo)讀】患者問：視網(wǎng)膜色素變性(RP)男方有，女方?jīng)]有。對小孩的遺傳幾率有多大?在懷孕期間可以檢查出來嗎？廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授指出，有兩大辦法。

　　患者問：視網(wǎng)膜色素變性(RP)男方有，女方?jīng)]有。對小孩的遺傳幾率有多大?在懷孕期間可以檢查出來嗎?
 
　　廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授指出，RP被認為是單基因遺傳病，是由于基因缺陷導(dǎo)致蛋白酶缺失，進而導(dǎo)致感光細胞凋亡的進行性疾病。
 
　　當(dāng)下，視網(wǎng)膜色素變性有三種遺傳方式：可以是常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(AR)、或X連鎖遺傳(XL)。其中70-90%表現(xiàn)為AR，10-20%為AD,6%左右為XL，還有一些散發(fā)病例，其遺傳方式不明或?qū)儆谛掳l(fā)生突變。所以，單從提供的信息無法判斷男方RP的遺傳方式和分析其子女的發(fā)病幾率。
 
　　如何防止視網(wǎng)膜色素變性遺傳給下一代?
 
　　1、做好基因篩查：建議患有視網(wǎng)膜色素變性的男方，應(yīng)在婚、孕前篩查是否攜帶導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的致病基因。若是，再到有資質(zhì)的眼科醫(yī)院接受遺傳咨詢。
 
　　廈門眼科中心遺傳性眼病咨詢門診專家龐繼景教授結(jié)合眼科臨床知識，通過臨床檢查、基因檢測的手段，運用豐富的遺傳病知識對患者做出精準(zhǔn)診斷。
 
　　2、進行遺傳咨詢：醫(yī)生會根據(jù)不同的致病基因遺傳方式，計算患者后代的遺傳風(fēng)險。若計劃懷孕，可應(yīng)用試管嬰兒體外鑒別技術(shù)選擇正常的胚胎后再植入母體子宮;如已懷孕，在已知基因突變的前提下可進行早期產(chǎn)前遺傳檢測，再根據(jù)檢測結(jié)果，決定是否繼續(xù)妊娠。
 
　

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