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為什么會(huì)患上Leber氏先天性黑曚

時(shí)間:2018-01-31 14:55來(lái)源:廈門(mén)眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導(dǎo)讀】目前大多數(shù)Leber氏先天性黑曚的病因很明確:那就是基因突變?;純航^大多數(shù)的突變基因都是遺傳自患兒父母,少部分是新發(fā)突變。

  目前大多數(shù)Leber氏先天性黑曚的病因很明確:那就是基因突變。患兒絕大多數(shù)的突變基因都是遺傳自患兒父母,少部分是新發(fā)突變。
 
  迄今為止,臨床上已經(jīng)鑒定出25種Leber氏先天性黑曚的相關(guān)致病基因,約占患病率的70%-80%。其中包括具有LCA特征同時(shí)累計(jì)其他臟器的綜合征。這些單基因突變是:GUCY2D、RPE65、SPATA7、AIPL1、LCA5、RPGRIP1、CRX、CRB1、NMNAT1、CEP290、IMPDH1、RD3、RDH12、LRAT、TULP1、KCNJ13、GDF6、OTX2、CABP4、CLUAP1、IQCB1、DTHD1、IFT140、ALMS1、PRPH2。其中,GUCY2D,CEP290,CRB1,RDH12和RPE65這五種基因的突變最為常見(jiàn)。
 
  尤其是RPE65基因突變引起的Leber氏先天性黑曚2型,目前已有針對(duì)性的基因療法,獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)上市,能利用腺相關(guān)病毒載體技術(shù),將健康的RPE65基因直接引入到視網(wǎng)膜相關(guān)細(xì)胞中,讓它們產(chǎn)生正常的RPE65酶,進(jìn)而恢復(fù)患者的感光物質(zhì)和視力。
 
  同時(shí),國(guó)內(nèi)華廈眼科醫(yī)院集團(tuán)也與基因治療及基因檢測(cè)公司簽署了三方戰(zhàn)略合作協(xié)議,為盡快建立中國(guó)自己的眼遺傳病基因治療藥物研發(fā)及基因治療產(chǎn)業(yè)鏈奠定了基礎(chǔ)。

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