什么是視網(wǎng)膜色素變性(RP)?

 

　　20 多年來專注研究視網(wǎng)膜色素變性的臨床，病理及基因治療研究的龐教授對此了如指掌：“這是一種由原發(fā)或繼發(fā)的視網(wǎng)膜光感受器變性(視細(xì)胞凋亡)所引起的致盲性遺傳性眼病，發(fā)病率約為1:3500，中國有些地區(qū)發(fā)病率高達(dá)1: 1000。RP 的遺傳學(xué)機(jī)制復(fù)雜，有多種遺傳方式，除具有常染色隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖遺傳外，還有雙基因遺傳、線粒體遺傳及不完全顯性遺傳等。部分無家族遺傳者，為散發(fā)性RP。

 

　　視網(wǎng)膜色素變性(RP)的癥狀表現(xiàn)有哪些?

 

　　龐教授教授，視網(wǎng)膜色素變性患者多表現(xiàn)為開始時的夜盲、進(jìn)行性視野縮小和白天中心視力下降，最終因視網(wǎng)膜感光細(xì)胞凋亡而導(dǎo)致視功能嚴(yán)重障礙，甚至完全喪失。視網(wǎng)膜色素變性除了原發(fā)性損害，還常伴發(fā)眼部甚至其他器官的疾病。眼部最常見并發(fā)癥是經(jīng)常漸次發(fā)展的玻璃體混濁，白內(nèi)障，青光眼。

 

　　其次是近視及黃斑囊樣變性等。其中，青光眼的急性發(fā)作或慢性進(jìn)展是RP并發(fā)癥中使視力急劇惡化的主要危險因素之一。RP患者可單眼合并青光眼，也可雙眼同時合并，可單眼急性發(fā)作，也可雙眼同時發(fā)作。據(jù)龐教授的助手遺傳門診黃秋萍主治醫(yī)師介紹說，“RP患者當(dāng)中，青光眼的發(fā)病率為2%~12%，在中國，合并閉角型青光眼占多數(shù)。

 

　　視網(wǎng)膜色素變性主要由基因突變所致，因此明確基因診斷是將來進(jìn)行基因治療的基礎(chǔ)。而對于視網(wǎng)膜色素變性合并其他并發(fā)癥的患者在基因治療之前，應(yīng)注意關(guān)注病情的變化。而且建議患者接受家系調(diào)查，并進(jìn)行遺傳咨詢，這樣可以及時發(fā)現(xiàn)家族中潛在的患者，降低下一代的患病風(fēng)險”。

 

　　龐繼景教授簡介：

 

　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者

 

　　美國佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授

 

　　中國海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長

 

　　廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長

 

　　20多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑曚，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員之一。

 

　　2003年—2011年 龐繼景教授針對雷柏氏先天性黑朦2型(由RPE65基因突變引起)的基因治療臨床試驗(yàn)成果：

 

　　2002-2005年—龐繼景教授和杰克遜實(shí)驗(yàn)室暢波研究團(tuán)隊(duì)就完成了LCA2自然產(chǎn)生的動物模型rd12小鼠的致病基因鑒定、功能和表型分析。

 

　　2003年首次創(chuàng)造性地開發(fā)出在暗環(huán)境下對小鼠進(jìn)行視覺行為學(xué)檢測的新方法，成功恢復(fù)rd12小鼠的正常視功能。

 

　　2008年———龐繼景教授及所在科研團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新性地采取了生后14天小鼠角膜入路視網(wǎng)膜下腔注射方法，成功克服給藥方式的技術(shù)瓶頸。

 

　　2007-2011年———龐繼景教授和所在科研團(tuán)隊(duì)開展LCA2基因治療研究，完成了臨床Ⅰ/Ⅱ期試驗(yàn)。