雷柏氏先天性黑曚的病因很明確:那就是基因突變。
廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授指出,迄今為止,臨床上已經(jīng)鑒定出25種雷柏氏先天性黑曚的相關(guān)致病基因,約占患病率的70%-80%。
25種雷柏氏先天性黑曚的相關(guān)致病基因包括:GUCY2D、RPE65、SPATA7、AIPL1、LCA5、RPGRIP1、CRX、CRB1、NMNAT1、CEP290、IMPDH1、RD3、RDH12、LRAT、TULP1、KCNJ13、GDF6、OTX2、CABP4、CLUAP1、IQCB1、DTHD1、IFT140、ALMS1、PRPH2。
其中,GUCY2D,CEP290,CRB1,RDH12和RPE65這五種基因的突變最為常見。雷柏氏先天性黑曚2型由RPE65基因突變引起,占雷柏氏先天性黑曚患者約5%-10%。
當(dāng)下,遺傳基因檢測(cè)是確診雷柏氏先天性黑曚的重要方法。該技術(shù)采樣簡(jiǎn)便,解讀精準(zhǔn),是患者進(jìn)行后續(xù)相關(guān)遺傳咨詢、基因治療的基礎(chǔ)。
注:雷柏氏先天性黑曚2型(由RPE65基因突變引起)的基因療法已獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)上市,利用腺相關(guān)病毒技術(shù),將健康的RPE65基因直接引入到視網(wǎng)膜相關(guān)細(xì)胞中,讓它們產(chǎn)生正常的RPE65酶,恢復(fù)患者的感光物質(zhì)和視力。廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授是目前中國(guó) 全面參與LCA2基因治療臨床試驗(yàn)的學(xué)者。