視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一組進(jìn)行性、遺傳性視網(wǎng)膜組織的退行性病變,容易失明、傳統(tǒng)方法難治療、還會(huì)遺傳給下一代。
視網(wǎng)膜色素變性如何確診,查找病因?
一、從臨床表現(xiàn):視網(wǎng)膜色素變性有以下4點(diǎn)特殊的臨床表現(xiàn)。
1、夜盲——多在10-20歲左右出現(xiàn)夜盲。
2、進(jìn)行性視野缺損——較早出現(xiàn)和損傷較為嚴(yán)重的視野是上方視野。
3、中心視力下降——疾病的早期就有中心視功能的受損。
4、色覺(jué)異常——患者視力下降到0.5以下時(shí)才出現(xiàn)色覺(jué)異常。
此外,視網(wǎng)膜色素變性還伴隨閃光感和其他癥狀。
二、通過(guò)眼底檢查、視覺(jué)電生理等來(lái)看。
視網(wǎng)膜色素變性的診斷相對(duì)比較容易,但對(duì)于某些特殊類型的病人,與其他視網(wǎng)膜變性類疾病的鑒別診斷有一定的難度,因此,我們可以通過(guò)基因檢測(cè)的手段進(jìn)行明確診斷。
三、基因檢測(cè)
基因檢測(cè)可以明確真正的致病原因,不同類型的視網(wǎng)膜色素變性,其病程發(fā)展不同,病變進(jìn)展快慢不一樣,視力預(yù)后也不相同,這與突變基因密切相關(guān),因此基因檢測(cè)可以判斷患者疾病的發(fā)展過(guò)程和預(yù)后。
查找到致病基因后,可以針對(duì)致病基因針對(duì)性治療。
早在1個(gè)月前,美國(guó)FDA就已經(jīng)批準(zhǔn)了眼科界真正意義上的基因治療藥物L(fēng)uxturna,用于治療RPE65基因突變導(dǎo)致的Leber先天性黑曚2型(LCA2)疾病,除了此項(xiàng)基因療法,目前不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中。
另外的一個(gè)好消息是,2018年1月4號(hào),華廈
眼科醫(yī)院集團(tuán)已與兩家專注基因研究的公司簽署了三方戰(zhàn)略合作協(xié)議,三方強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合、深入合作,力求將廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授(目前國(guó)內(nèi)全面參與LCA2研究的學(xué)者之一)近20年來(lái)的基礎(chǔ)研究轉(zhuǎn)化為基因治療藥物。也就是說(shuō),我們國(guó)家要自己開(kāi)始研發(fā)基因治療藥物了!
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