一、什么是Leber先天性黑曚?
Leber先天性黑曚是一種罕見的遺傳性眼病，通常是以染色體隱性遺傳的方式遺傳的，出現(xiàn)在分娩前幾個月。這是導(dǎo)致兒童失明的主要遺傳疾病，通過基因治療已有被治愈的希望。
二、Leber先天性黑曚有什么癥狀?
大多數(shù)患者自幼就出現(xiàn)視覺障礙，常伴有眼球震顫、畏光、瞳孔散大且反應(yīng)遲鈍、圓錐角膜、極度的遠(yuǎn)視等，隨后發(fā)生嚴(yán)重視力喪失，最終導(dǎo)致失明。
另外，患者還常有按壓或揉戳眼睛的行為。
三、哪些人容易患上Leber先天性黑曚？
患者分布無明顯的地域性偏好。
據(jù)統(tǒng)計，每10萬新生兒中，就有2-3人得病。按此發(fā)病率計算，中國有三萬余名患者。
四、Leber先天性黑曚的發(fā)病原因?
Leber先天性黑曚的病因很明確：基因突變。超70%的LCA確診患者可通過基因檢測明確病因。
以下25種基因任意一個發(fā)生突變，都有可能引起Leber先天性黑曚。其中CEP290, CRB1, GUCY2D, RPE65這四種基因的突變較為常見。
五、如何及早發(fā)現(xiàn)Leber先天性黑曚?
當(dāng)下的基因檢測診療技術(shù)，有可能通過基因檢測找到致病的突變基因，并有望對某些由單一基因突變造成的疾病在將來進行基因治療。
因此，龐繼景教授建議：患者要提早進行基因檢測，確定治病的突變基因。
六、Leber先天性黑曚如何治療?
目前，針對RPE65基因突變的由Leber先天性黑曚2型(LCA2)的基因治療藥物L(fēng)uxturna，已獲美國FDA批準(zhǔn)上市。廈門眼科中心的龐繼景教授是國內(nèi) 全面參與LCA2基因治療臨床試驗的學(xué)者。
七、基因療法治療Leber先天性黑曚2型，是否能夠藥到病除?
雖然LCA2基因治療臨床試驗獲得突破，但基因療法仍存在一定的局限性。
也就是說，基因療法能讓早期的患者保持比較長期的視力，但是對晚期患者，尤其是視細(xì)胞死光的患者，暫時無法做到藥到病除。
八、基因療法治療Leber先天性黑曚，真的高達100萬美元嗎？
85萬美元，這是美國首款針對先天性黑曚2型(RPE65基因突變引起)的一次性基因療法的報價，或者更精確地說，每只眼睛的治療費高達42.5萬美元。為了避免藥價太高，華廈眼科目前已簽署三方戰(zhàn)略合作協(xié)議，發(fā)力眼遺傳病基因治療藥物研發(fā)，力求中國人都能看得起病。
龐繼景教授簡介：
視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進者
美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授
中國海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長
廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長
20多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑曚，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負(fù)責(zé)人或成員之一。
2003年—2011年 龐繼景教授針對雷柏氏先天性黑朦2型（由RPE65基因突變引起）的基因治療臨床試驗成果：
2002-2005年—龐繼景教授和杰克遜實驗室暢波研究團隊就完成了LCA2自然產(chǎn)生的動物模型rd12小鼠的致病基因鑒定、功能和表型分析。
2003年首次創(chuàng)造性地開發(fā)出在暗環(huán)境下對小鼠進行視覺行為學(xué)檢測的新方法，成功恢復(fù)rd12小鼠的正常視功能。
2008年———龐繼景教授及所在科研團隊創(chuàng)新性地采取了生后14天小鼠角膜入路視網(wǎng)膜下腔注射方法，成功克服給藥方式的技術(shù)瓶頸。
2007-2011年———龐繼景教授和所在科研團隊開展LCA2基因治療研究，完成了臨床Ⅰ/Ⅱ期試驗。
