患者問：父母正常，為什么生了兩個孩子，一男一女，都得了Usher綜合征，有什么癥狀可以提早發(fā)現(xiàn)?

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授（在線咨詢）：Usher綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，具有遺傳異質(zhì)性，臨床表現(xiàn)形式多樣，患者在發(fā)病時間、病變程度、臨床表型等方面變異較大。以下是Usher綜合征的三大癥狀表現(xiàn)：

 

　　一、耳科表現(xiàn)

 

　　先天性雙耳感音神經(jīng)性聾，少數(shù)為全聾或聾啞，并伴有眩暈和步態(tài)不穩(wěn)等前庭功能障礙癥狀。

 

　　二、眼科表現(xiàn)

 

　　臨床上常以夜盲為首發(fā)癥狀，患者暗適應(yīng)遲緩，暗光下或夜間行走困難。雙眼視野逐漸向心性縮小，早期視野環(huán)形缺損，逐漸發(fā)展成管視或全盲。視力呈進(jìn)行性減退，早期視力一般正常，視野嚴(yán)重縮小后還可保持相當(dāng)好的中心視力，隨病情進(jìn)一步發(fā)展，最終中心視力受損，半數(shù)患者中年后全盲。晚期并發(fā)白內(nèi)障。由于幼年時出現(xiàn)視力障礙，黃斑失去固視機(jī)能，常出現(xiàn)眼球震顫。部分患者還可出現(xiàn)紅綠色盲和青光眼。

 

　　三、其它表現(xiàn)

 

　　少數(shù)患者還可出現(xiàn)嗅覺減退或喪失，智力低下，腦電圖異常，精神分裂癥。

        龐教授提醒：目前，國外針對由Myo7a基因突變引起的Usher綜合征1b亞型開始了基因治療的臨床試驗(yàn)，患者可以提早做好遺傳基因檢測，相信在不久的將來，基因治療將進(jìn)入臨床，就能及早參與治療。