患者問:父母正常,為什么生了兩個孩子,一男一女,都得了Usher綜合征,有什么癥狀可以提早發(fā)現(xiàn)?
廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授(在線咨詢):Usher綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病,具有遺傳異質(zhì)性,臨床表現(xiàn)形式多樣,患者在發(fā)病時間、病變程度、臨床表型等方面變異較大。以下是Usher綜合征的三大癥狀表現(xiàn):
一、耳科表現(xiàn)
先天性雙耳感音神經(jīng)性聾,少數(shù)為全聾或聾啞,并伴有眩暈和步態(tài)不穩(wěn)等前庭功能障礙癥狀。
二、眼科表現(xiàn)
臨床上常以夜盲為首發(fā)癥狀,患者暗適應(yīng)遲緩,暗光下或夜間行走困難。雙眼視野逐漸向心性縮小,早期視野環(huán)形缺損,逐漸發(fā)展成管視或全盲。視力呈進(jìn)行性減退,早期視力一般正常,視野嚴(yán)重縮小后還可保持相當(dāng)好的中心視力,隨病情進(jìn)一步發(fā)展,最終中心視力受損,半數(shù)患者中年后全盲。晚期并發(fā)白內(nèi)障。由于幼年時出現(xiàn)視力障礙,黃斑失去固視機(jī)能,常出現(xiàn)眼球震顫。部分患者還可出現(xiàn)紅綠色盲和青光眼。
三、其它表現(xiàn)
少數(shù)患者還可出現(xiàn)嗅覺減退或喪失,智力低下,腦電圖異常,精神分裂癥。
龐教授提醒:目前,國外針對由Myo7a基因突變引起的Usher綜合征1b亞型開始了基因治療的臨床試驗(yàn),患者可以提早做好遺傳基因檢測,相信在不久的將來,基因治療將進(jìn)入臨床,就能及早參與治療。