兩年前,25歲的小迪(化名)在北京經(jīng)過基因檢測,確診是一名視網(wǎng)膜色素變性(尤塞氏綜合癥)的患者,這種疾病是一種大多由先天基因引起的遺傳疾病,是導(dǎo)致聾盲的最常見病因。
小迪在確診之后在國內(nèi)遍尋名醫(yī),得到的結(jié)果是,這種疾病會讓小迪的視力和聽力慢慢的喪失,其他神經(jīng)反應(yīng)也逐漸遲鈍,并在30歲前完全失去視覺和聽覺。
什么是尤塞氏綜合癥?
龐繼景教授介紹,尤塞氏綜合癥,又稱遺傳性耳聾-視網(wǎng)膜色素變性綜合征,是以先天性感音神經(jīng)性聾并隨著年齡的增長逐漸發(fā)生視網(wǎng)膜色素變性從而導(dǎo)致視力逐漸下降,視野逐漸喪失直至管狀視野的一種遺傳性疾病,它是一種常染色體隱性遺傳的疾病,具有遺傳異質(zhì)性。在全世界的發(fā)病率約為2.2/10萬~4.4/10萬。
尤塞氏綜合癥 基因檢測需趁早
龐繼景教授指出,隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展,到2017年,已有200多個(gè)導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn),目前國外已針對至少十二種單基因突變的隱形遺傳性視網(wǎng)膜疾病開始了基因治療的臨床試驗(yàn)。其中,就包括由Myo7a基因突變引起的尤塞氏綜合癥1B亞型。目前國外正在進(jìn)行的基因治療臨床試驗(yàn)已經(jīng)展現(xiàn)出較好的效果。
“但是,前提是先抽血檢查,明確突變基因,”龐繼景教授說道。