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“Luxturna”基因療法,主要針對(duì)的是哪些患者

時(shí)間:2017-12-26 15:26來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導(dǎo)讀】廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授:這個(gè)Luxturna新藥物治療由RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。這個(gè)病出生時(shí)視力較差,發(fā)病早、較嚴(yán)重,屬于先天遺傳性眼病里最重的疾病之

  廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授:這個(gè)Luxturna新藥物治療由RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。但在臨床上分成兩個(gè)型,一種是雷柏氏先天性黑朦2型,另一種是早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性或是兒童期發(fā)病的視網(wǎng)膜色素變性。總體而言,這個(gè)病出生時(shí)視力較差,發(fā)病早、較嚴(yán)重,屬于先天遺傳性眼病里最重的疾病之一。
 
  視網(wǎng)膜遺傳病有兩類:
 
  一種是剛出生時(shí)視力比較正常,隨后從夜盲到白天視力下降,最后完全失去光感、喪失視力;
 
  另一種是一出生就沒有視功能,如雷柏氏先天性黑朦。
 
  基因療法的突破點(diǎn)就是出生時(shí)就沒有視功能,通過基因治療就能把缺失的視功能恢復(fù),當(dāng)然要早期治療,晚期病人(視細(xì)胞已經(jīng)凋亡)另當(dāng)別論。
 
  基因治療有一個(gè)窗口,早期的患者可能像我們?cè)谂R床前動(dòng)物實(shí)驗(yàn)上發(fā)現(xiàn)的一樣,使患者保持比較長期的視力,這通過臨床實(shí)驗(yàn)已得到證實(shí)。但是對(duì)晚期患者,尤其是視細(xì)胞死光的患者,存在一定的局限性,所以說這個(gè)新藥物不是萬能的,要有清醒的認(rèn)識(shí)。

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