“預(yù)計(jì)從明年開(kāi)始，美國(guó)，歐洲和中國(guó)的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)患者將陸續(xù)用上基因治療藥物”，國(guó)內(nèi)目前 全面參與LCA2基因治療臨床試驗(yàn)的龐繼景教授欣喜的說(shuō)到。

 

　　Luxturna是什么

 

　　美國(guó)FDA獲準(zhǔn)的針對(duì)由RPE65基因突變導(dǎo)致的雷柏氏先天性黑朦2型的“Luxturna”基因治療藥物，是第一個(gè)在美國(guó)被批準(zhǔn)的靶向特定基因突變“直接給藥型”基因療法。
 

 

　　Luxturna藥物如何治療LCA2

 

　　Luxturna可直接在視網(wǎng)膜細(xì)胞上正常復(fù)制RPE65基因。隨后，這些視網(wǎng)膜細(xì)胞可產(chǎn)生正常的蛋白質(zhì)，在視網(wǎng)膜上將光轉(zhuǎn)化電信號(hào)，從而恢復(fù)病人的視力。Luxturna使用一種自然產(chǎn)生的已通過(guò)DNA重組技術(shù)修改的病毒作為載體將正常的人類(lèi)RPE65基因植入視網(wǎng)膜細(xì)胞以恢復(fù)視力，該基因藥是被注射到患者眼部。

 

　　“Luxturna這一藥物的成功獲批，使原本無(wú)藥可治的遺傳眼病患者看到了曙光，也讓幾十年來(lái)的研究努力，首次得到了真正的“兌現(xiàn)””龐教授指出，除了“Luxturna”獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)的基因療法外，目前不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中，例如，視網(wǎng)膜色素變性、無(wú)脈絡(luò)膜癥、青少年黃斑變性、尤塞氏綜合征，全色盲，視網(wǎng)膜劈裂癥、Leber遺傳性視神經(jīng)病變等等。相信在不久的將來(lái)，會(huì)有越來(lái)越多的遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因治療進(jìn)入臨床，并給一名又一名患者帶來(lái)了新的希望。

 

　　龐繼景教授簡(jiǎn)介

 

　　● 視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國(guó)傳播的主要促進(jìn)者

 

　　● 美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授

 

　　● 中國(guó)海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì)理事兼秘書(shū)長(zhǎng)

 

　　● 廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(zhǎng)

 

　　多年來(lái)，龐教授及其美國(guó)研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員之一。

 

　　2003年—2011年 龐繼景教授針對(duì)雷柏氏先天性黑朦2型(由RPE65基因突變引起)的基因治療臨床試驗(yàn)成果：

 

　　2002-2005年—龐繼景教授和杰克遜實(shí)驗(yàn)室暢波研究團(tuán)隊(duì)就完成了LCA2自然產(chǎn)生的動(dòng)物模型rd12小鼠的致病基因鑒定、功能和表型分析。

 

　　2003年首次創(chuàng)造性地開(kāi)發(fā)出在暗環(huán)境下對(duì)小鼠進(jìn)行視覺(jué)行為學(xué)檢測(cè)的新方法，成功恢復(fù)rd12小鼠的正常視功能。

 

　　2008年———龐繼景教授及所在科研團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新性地采取了生后14天小鼠角膜入路視網(wǎng)膜下腔注射方法，成功克服給藥方式的技術(shù)瓶頸。

 

　　2007-2011年———龐繼景教授和所在科研團(tuán)隊(duì)開(kāi)展LCA2基因治療研究，完成了臨床Ⅰ/Ⅱ期試驗(yàn)。