Leber先天性黑朦(LCA)是一種嚴(yán)重的視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良癥，患者視力常常損害嚴(yán)重甚至在出生時(shí)即失明。

 

　　廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授表示，LCA目前明確的致病基因?yàn)?5個(gè)，其中至少有7個(gè)突變基因不但可以造成眼部病變，還會(huì)造成其他器官的病變，就是說(shuō)以綜合征的形式出現(xiàn)。超70%的LCA確診患者可通過(guò)基因檢測(cè)明確病因。

 

　　同時(shí)，龐繼景教授還說(shuō)到，由RPE65基因突變導(dǎo)致的LCA2已完成基因治療的臨床實(shí)驗(yàn)，該基因療法能使患者視覺(jué)功能得到改善，并有望于2018年年初獲FDA批準(zhǔn)上市，這將有可能成為獲FDA批準(zhǔn)的視網(wǎng)膜疾病基因療法。

 

　　另外，目前正在進(jìn)行的十個(gè)隱性視網(wǎng)膜遺傳病基因替代療法臨床試驗(yàn)中，除了涉及眼耳的尤塞氏綜合征2A亞型以外，涉及全身病的眼部遺傳病基因治療臨床試驗(yàn)還比較少，也是將來(lái)開(kāi)發(fā)的一個(gè)方向。隱性遺傳病基因治療的原理是通過(guò)一個(gè)載體把正常的相應(yīng)基因轉(zhuǎn)入到病變細(xì)胞內(nèi)，彌補(bǔ)遺傳病的缺陷基因，恢復(fù)缺失的相應(yīng)功能蛋白，從而達(dá)到減輕或治療疾病的目的?；驒z測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，無(wú)疑將加速對(duì)遺傳性視網(wǎng)膜疾病的理解，也是個(gè)性化治療方法的基礎(chǔ)。

        專家簡(jiǎn)介：

 

　　龐繼景教授（在線咨詢）

 

　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國(guó)傳播的主要促進(jìn)者

 

　　美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授

 

　　中國(guó)海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì)理事兼秘書(shū)長(zhǎng)

 

　　廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(zhǎng)

 

　　多年來(lái)，龐教授及其美國(guó)研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員。

 

　　龐繼景教授出診時(shí)間

 

　　時(shí)間：每周三上午：8：00-12：00

 

　　地點(diǎn)：廈門(mén)眼科中心大樓1號(hào)樓5樓5號(hào)診室

 

　　預(yù)約熱線：0592-2112111

 

　　注：咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號(hào)進(jìn)行各項(xiàng)檢查。