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眼遺傳基因治療現(xiàn)狀

時間：2017-11-27 17:30來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病是一類由基因異常所導(dǎo)致的視網(wǎng)膜疾病的總稱，視網(wǎng)膜功能呈進(jìn)行性下降，視力亦隨之逐步下降，其中相當(dāng)一部分患者視力最終喪失至盲人水平。

　　遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病是一類由基因異常所導(dǎo)致的視網(wǎng)膜疾病的總稱，視網(wǎng)膜功能呈進(jìn)行性下降，視力亦隨之逐步下降，其中相當(dāng)一部分患者視力最終喪失至盲人水平，在基因治療出現(xiàn)之前，醫(yī)學(xué)界對此類疾病束手無策。
 
　　廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授(在線咨詢)介紹，基因治療是指將外源基因通過載體導(dǎo)入靶細(xì)胞，從而糾正或減輕因基因缺陷引起的異常，因而使用該技術(shù)治療遺傳性視網(wǎng)膜疾病的前提是明確相關(guān)致病基因。
 
　　眼遺傳基因治療現(xiàn)狀
 
　　近年來，隨著醫(yī)學(xué)的逐步發(fā)展和不斷深入，使得基因治療再也不僅局限于動物研究，而開始逐步進(jìn)入人體的臨床試驗階段，基因治療給這些患者的復(fù)明帶來希望。
 
　　雷柏氏先天性黑曚2型(RPE65基因突變引起)
 
　　青少年黃斑變性(ABCA4基因突變引起)
 
　　雷伯遺傳性視神經(jīng)病變(ND4基因突變引起)
 
　　全色盲1型(CNGB3基因突變引起)
 
　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種常染色體隱性遺傳(MERTK基因突變引起)
 
　　無脈絡(luò)膜癥(REP1基因突變引起)
 
　　視網(wǎng)膜劈裂癥(RS1基因突變引起)
 
　　尤塞氏綜合癥1B亞型(myo7a突變基因)
 
　　全色盲2型(CNGA3基因突變引起)
 
　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種性連鎖遺傳(RPGR基因突變引起)

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