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龐繼景教授：遺傳眼病怎么治療

時(shí)間：2017-11-23 17:34來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】常見(jiàn)遺傳性致盲眼病包括：Leber先天性黑蒙、無(wú)脈絡(luò)膜癥、 Leber遺傳性視神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜劈裂、視網(wǎng)膜色素變性、全色盲、尤塞氏綜合癥、 青少年黃斑變性和其他具有家族史的嚴(yán)重眼

　　常見(jiàn)遺傳性致盲眼病包括：Leber先天性黑蒙、無(wú)脈絡(luò)膜癥、 Leber遺傳性視神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜劈裂、視網(wǎng)膜色素變性、全色盲、尤塞氏綜合癥、 青少年黃斑變性和其他具有家族史的嚴(yán)重眼病。
 
　　STP1：基因檢測(cè)“挖”出突變基因
 
　　截止到2017年，已有700多個(gè)導(dǎo)致眼病的突變基因以及近300個(gè)導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)。因此，有家族遺傳史的人群，尤其是處于婚育期有優(yōu)生優(yōu)育咨詢(xún)需求的青年、可先進(jìn)行抽血檢測(cè)和初診臨床檢查。

         在遺傳基因診斷明確的情況下，再進(jìn)行眼科遺傳咨詢(xún)，能對(duì)遺傳臨床狀況進(jìn)行全面評(píng)估。
 
　　STP2：基因治療遺傳眼病
 
　　眼遺傳病治療強(qiáng)調(diào)一個(gè)早字。某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒(méi)有進(jìn)行早期治療，可能造成視細(xì)胞的死亡，對(duì)基因治療的預(yù)后產(chǎn)生不良影響。
 
　　目前國(guó)外已針對(duì)十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開(kāi)始基因治療的臨床試驗(yàn)，并有至少500例眼病患者在視網(wǎng)膜疾病基因治療臨床試驗(yàn)中得到治療。隨著研究的進(jìn)一步深入和病種研究的進(jìn)一步擴(kuò)大，難治性眼病患者、罕見(jiàn)眼病患者和先天性盲童離光明將更近一步!
 
　　患者須知：
 
　　龐繼景教授每周三上午出診，患者需在咨詢(xún)?nèi)债?dāng)周的周一上午或下午提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號(hào)進(jìn)行必要的各項(xiàng)檢查。遺傳檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)需提前至少一周進(jìn)行預(yù)約，建議提前至少四周進(jìn)行預(yù)約。

        專(zhuān)家簡(jiǎn)介：
 
　　龐繼景教授（在線(xiàn)咨詢(xún)）

 
　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國(guó)傳播的主要促進(jìn)者
 
　　美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授
 
　　中國(guó)海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì)理事兼秘書(shū)長(zhǎng)
 
　　廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(zhǎng)
 
　　多年來(lái)，龐教授及其美國(guó)研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員。

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