青少年、兒童的許多眼病是與遺傳有關(guān)的，但許多家長對“先天”和“遺傳”誤解，“先天”一般是指胎兒在母體中的一些異常情況有關(guān)。“遺傳”一般是指家族中具有致病基因而導(dǎo)致孩子所患的一類疾病。

 

　　“你得的是遺傳性眼病，目前沒的治...”臨床上常?？吹揭恍┘值倪z傳眼病患者，很多醫(yī)生就回答這一句話，其實我們做的還可以很多：

 

　　比如：做好遺傳眼病的基因檢測與咨詢

 

　　一、基因檢測

 

　　鑒于遺傳性眼病的多樣性、復(fù)雜性和特殊性，廈門眼科中心遺傳性眼病咨詢門診專家龐繼景教授結(jié)合眼科臨床知識，通過臨床檢查、基因檢測的手段，運用豐富的遺傳病知識對患者做出精準(zhǔn)診斷，明確突變基因。

 

　　二、遺傳咨詢

 

　　通過對病人家庭調(diào)查、實驗室檢查及結(jié)合臨床特點，對疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變還是遺傳。其次確定遺傳方式，是患者進(jìn)行孕前專業(yè)遺傳咨詢的前提和基礎(chǔ)。通過孕前/產(chǎn)前相應(yīng)專業(yè)遺傳咨詢/檢測，可以最大程度地避免某些遺傳病的發(fā)生，也是優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節(jié)。

 

　　遺傳眼病基因檢測到底是怎么做的?

 

　　一、已明確由上述突變基因，特別是由RPE65突變致病的患者

 

　　提前預(yù)約

 

　　攜帶全部臨床資料和遺傳檢測結(jié)果周三上午來眼遺傳病門診，掛龐繼景教授遺傳咨詢號，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳咨詢，以確定疾病的進(jìn)展程度，評估將來進(jìn)行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預(yù)后，以及必要時的遺傳檢測結(jié)果再確認(rèn)。

 

　　二、患者目前還沒有明確的遺傳診斷

 

　　無需預(yù)約和雙親一同來廈門眼科中心

 

　　周一、周二全天、周四上午來眼遺傳病門診，掛普通號，由眼遺傳門診專職醫(yī)生黃秋萍主治醫(yī)生，進(jìn)行遺傳檢測病人的抽血檢測和初診臨床檢查。遺傳檢測結(jié)果出來后(約3-6個月)，預(yù)約龐繼景教授的遺傳眼病咨詢

        如何預(yù)約？點擊立即預(yù)約