最近一段時(shí)間，15歲的小明發(fā)覺自己看東西時(shí)模糊不清，視力下降很嚴(yán)重，原以為是近視，可配眼鏡視力也不見提高，當(dāng)?shù)貞岩墒侨跻?，但治療了一段視力還是沒有進(jìn)步。經(jīng)過廈門眼科中心一系列檢查后，小明被確診患有青少年黃斑變性。

 

　　面對(duì)這一診斷，家人一頭霧水，為什么孩子這么小就患上黃斑變性呢?如何治療?會(huì)致盲嗎?現(xiàn)實(shí)生活中，很多人和小明一家一樣，不了解青少年眼底黃斑變性，認(rèn)為是老年人才會(huì)得的病。

 

　　那么，青少年黃斑變性是一種什么疾病?

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授(在線預(yù)約)介紹，青少年黃斑變性也叫先天性黃斑變性，大多數(shù)是在8-14歲發(fā)病，是一種染色體隱性遺傳的疾病。

 

　　基因治療臨床試驗(yàn)順利開展，不久后將造福中國患者

 

　　目前，龐繼景教授已經(jīng)開始了以廈門眼科中心為平臺(tái)和國內(nèi)外權(quán)威機(jī)構(gòu)合作，從收集遺傳診斷明確的病人開始逐步在國內(nèi)開展視網(wǎng)膜遺傳病的基因治療臨床試驗(yàn)。

 

　　龐繼景教授稱，眼遺傳病以前尚未有可靠的臨床治療方法，而隨著分子遺傳學(xué)的進(jìn)步，美歐等發(fā)達(dá)國家和地區(qū)已經(jīng)開展多種針對(duì)單一基因突變?cè)斐傻囊暰W(wǎng)膜遺傳病的基因治療臨床試驗(yàn)。到2017年，已有700多個(gè)導(dǎo)致眼病的突變基因以及近300個(gè)導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)。目前國外已針對(duì)十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開始基因治療的臨床試驗(yàn)，包括：

 

　　青少年黃斑變性(ABCA4基因突變引起)

 

　　雷柏氏先天性黑曚2型(RPE65基因突變引起)

 

　　無脈絡(luò)膜癥(REP1基因突變引起)

 

　　全色盲2型(CNGA3基因突變引起)

 

　　視網(wǎng)膜劈裂癥(RS1基因突變引起)

 

　　雷伯遺傳性視神經(jīng)病變(ND4基因突變引起)

 

　　尤塞氏綜合癥2A亞型(USH2A基因突變引起)

 

　　全色盲1型(CNGB3基因突變引起)

 

　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種常染色體隱性遺傳 (MERTK基因突變引起)